α-地中海贫血（α-thalassemia）是世界上最常见的单基因遗传性血红蛋白疾病，也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病。该病主要是由于α-珠蛋白基因缺陷，使α-珠蛋白肽链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。目前对该病尚无有效的治疗方法，应用DNA分析技术对该病进行早期产前诊断和选择性终止妊娠以防止重症胎儿出生，是国际上公认的首选办法。实施该方案的前提是了解待控制人群α-地中海贫血的主要突变类型及突变频率，并据此建立人群特异性的分子诊断技术。本论文凭借实时PCR技术平台，提出了一种非缺失型α-地中海贫血基因诊断的新策略。　　 第一章，首先，分别对α-地中海贫血定义、起源、分类和分子机制进行综述，并且介绍了临床最常用的生化检测方法的优缺点和目前进行α-地中海贫血基因诊断的研究进展。其次，着重阐述了实时PCR技术的原理和应用，并介绍了探针熔解曲线分析技术。最后，提出了本论文的目标、内容及意义。　　 第二章，我们首次提出了一种新的改良分子信标探针熔解曲线分析技术用于快速检测非缺失型α-地中海贫血基因突变。根据中国人群非缺失型α-地中海贫血各突变的发生频率，我们建立了两重四色突变检测体系，实现了同时对6种中国人群常见的非缺失型α-地中海贫血突变的检测和基因分型，整个过程可以在2小时内完成，灵敏度达1 ng/reaction。之后通过对临床标本的双盲实验验证了该体系用于非缺失型α-地中海贫血突变检测的准确性和可靠性，其检测结果与对照方法（反向点杂交）检测结果符合率达100％。因此，改良分子信标探针熔解曲线分析技术用于非缺失型α-地中海贫血突变检测具有快速、准确、成本低、高灵敏度、高通量等优点，适合于临床应用与推广。　　 第三章，为了探索一种无创的样本采集方式，我们提出了一种从唾液中提取人类基因组DNA的简便方法。首先，通过分光光度计OD值定量方法和实时PCR定量检测体系对唾液基因组DNA和所含的人类基因组DNA进行质量评估。其次，将唾液样本置于不同储存条件（-20℃，室温，37℃）下分别储存1周、2周、3周、4周和8周，考察基因组DNA的稳定性。最后，用非缺失型α-地中海贫血检测体系对唾液基因组DNA样本进行检测，评估所提取的唾液基因组DNA的可靠性和非缺失型α-地中海贫血检测体系用于检测唾液基因组DNA的可行性。研究结果表明，1 mL唾液的人类基因组DNA平均得率为9.2μg。不同储存条件下的唾液基因组DNA含量会随着储存时间的增加而出现一定程度的降解，但变化不显著。非缺失型α-地中海贫血检测体系用于检测唾液中的基因组DNA和抗凝血基因组DNA结果无差异。因此，该方法提取的唾液基因组DNA适用于非缺失型α-地中海贫血检测体系，具有较大的应用潜力。