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背景和目的：Kit基因突变和PDGFRA基因突变是胃肠道间质瘤(GIST)的主要发病机制，且两者突变具有互相排斥性。目前对Kit基因以及相应蛋白产物Kit(CD117)的研究较为一致，而对PDGFRA的研究及其与CD117之间的关系的研究相对较少而且差别较大。本研究通过对36例GIST的CD117、PDGFRA免疫组化和临床病理的研究，探讨PDGFRA在GIST中的表达以及与CD117之间的关系、PDGFRA和CD117与临床病理因素之间的关系。方法：选择郑州大学第一附属医院病理科2004年—2006年间36例资料完整、病理诊断明确的GIST标本。首先通过HE染色，对标本进行形态学观察、组织学分型和生物学行为分级；采用免疫组织化学(SP法)对肿瘤中CD117、PDGFRA的表达进行检测；采用Fisher’s精确概率检验对各蛋白的表达、临床病理因素和生物学行为的关系进行统计分析。结果：(1)在36例GIST组织学形态：梭形细胞型28例(77.8％)，上皮细胞型5例(13.9％)，其他类型3例(8.3％)。(2)在36例GIST中CD117，PDGFRA蛋白的阳性表达率分别为77.8％(28／36)、47.2％(17／36)。CD117表达阳性的28例GIST中PDGFRA阳性11例；CD117表达阴性的8例GIST中PDGFRA阳性6例。PDGFRA阳性表达率在CD117阳性和阴性的GIST中差别无统计学意义(P＞0.05)。(3)CD117的表达与患者性别、肿瘤发生的部位、组织学类型及侵袭危险性均无统计学意义(P＞0.05)。(4)PDGFRA的表达与患者性别、肿瘤发生的部位及侵袭危险性均无统计学意义(P＞0.05)，但与组织学类型的差别有统计学意义(P＜0.05)。结论：(1)PDGFRA和CD117的表达不具有相互排斥性，PDGFRA在CD117阴性GIST中表达与CD117阳性GIST没有明显的差别。PDGFRA成为CD117阴性GIST的诊断指标有待进一步研究。(2)CD117的表达与病人的性别、部位、组织学类型和侵袭危险性均无关，CD117不能作为组织学分型和判断GIST恶性程度的指标。(3)PDGFRA的表达与病人的性别、部位和侵袭危险性均无关，PDGFRA在上皮细胞型GIST阳性表达率较高。PDGFRA不能作为判断GIST恶性程度的指标。