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第一部分 TGF~β/Smad5基因敲除小鼠听生理和耳蜗形态实验观察 目的:观察TGF~β/Smad5基因敲除嵌合体(Smad5+/-)小鼠听生理和耳蜗形态改变,探讨Smad5基因是否为一种听功能相关基因。方法:双盲对照法对47只94耳Smad5(+/-)小鼠和49只98耳Smad5(+/+)小鼠分时间段进行听生理(ABR、DPOAE)检测和内耳形态学(耳蜗冰冻切片、基底膜铺片)实验观察,并进行毛细胞记数。结果:ABR测听Smad5(+/-)小鼠12周平均听力77.50±16.50 dB(SPL),Smad5(+/+)53.33±7.02 dB(SPL),二者有显著性差异(P<9.01);12周Smad5(+/-)小鼠DPOAE未引出,Smad5(+/+)小鼠DPOAE正常引出;耳蜗冰冻切片、基底膜铺片显示Smad5(+/-)小鼠外毛细胞缺失,其中底圈外毛细胞尤其突出,Smad5(+/+)小鼠外毛细胞散在缺失;Smad5(+/-)与Smad5(+/+)小鼠外毛细胞计数比较发现两者有显著性差异(P<0.01),内毛细胞计数比较无显著性差异(P>0.05)。结论:TGF~β/Smad5基因敲除导致小鼠中、重度ABR阈值下降,耳蜗形态学发现小鼠耳蜗基底膜毛细胞缺失,以外毛细胞为主。TGF~β/Smad5基因敲除致聋和毛细胞缺失的机制尚需进一步研究。 第二部分 先天性镫骨畸形手术的远期疗效 目的:探讨先天性中耳畸形镫骨手术治疗远期疗效及相关影响因素。方法:回顾性总结解放军总医院耳鼻喉科1984年4月~2002年3月51例患者(70耳)接受先天性中耳畸形镫骨手术远期疗效,应用Stata7.0统计软件进行分析。语言频率气骨导差提高15 dB以上为手术成功标准。结果:本组