精神发育迟滞是一种人类精神疾病,是以智力低下和社会适应能力不足(缺陷)为主要特征,发生在18岁之前。MR在一般人群中的患病率大约为1%-3%。精神发育迟滞分为两类:非特异性,这类精神发育迟滞仅是诊断显示,无明显的体征;特异性,他们具有可辨别的骨骼畸形和面部综合症等身体特征。很多病因如孕期感染、营养不良和遗传因素都可引起精神发育迟滞,但有大约2/3的精神发育迟滞病例由遗传引起。目前,MR相关致病基因的研究已成为研究热点之一。IL1RAPL2基因因在海马和大脑皮层中的特异性表达,而被推测与MR形成相关。本文采用中国秦巴山区汉族儿童样本556名(118名MR儿童,116名边缘组儿童,322名正常儿童),进行病例—对照研究,选取IL1RAPL2基因上五个SNP位点进行相关性分析(rs5962434,rs5916817,rs3764765,rs5962298,rs9887672)。单位点分析结果显示,女性组间,rs5962298位点MR组和对照组间等位基因频率和基因型频率的分布有显著性差异(p=0.0328,p=0.0242),等位基因G在女性MR组的分布频率为35.2%显著高于对照组的分布频率25%[p=0.0328,Odds-R=1.633,95%置信区间(CI)1.039—2.567];单倍型分析结果显示本实验样本病例组和对照组间无显著性差异。本实验结果,显示IL1RAPL2基因与中国秦巴山区汉族儿童NSMR无显著性相关。但是,这一初步结论尚需作进一步的研究和探讨。