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背景伴中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECTS)是儿童最常见的特发性部分性癫痫,脑电图特点表现为中央颞区棘波(CTS)放电,放电可孤立,也可呈簇发放;可以为单侧(左侧或右侧),也可表现为双侧同步或非同步放电,尤其于睡眠期放电明显增多。目前,对于BECTS患者的治疗,首选的药物没有统一的观点,有必要对不同药物的疗效进行对比分析。以往认为,BECTS是一种儿童良性癫痫,国际抗癫痫联盟(ILAE)曾经把无认知功能障碍作为一项诊断指标,近些年不同的研究报道了BECTS患者可出现不同的认知功能损伤。BECTS患者会出现哪些方面的认知功能损伤有必要进行再次探讨。BECTS的具体发病机理不明,较多的研究倾向于遗传因素的参与。近期,国外的研究发现,脑电图存在CTS并伴有语言功能障碍的儿童癫痫患者中出现了GRIN2A基因的新生突变。有关此基因的遗传学研究仅见于欧美人群,针对国人的相关研究尚属空白。考虑到遗传学存在种族差异,有必要在国内BECTS患者中进行GRIN2A基因突变筛查。目的总结BECTS患者临床、预后及脑电图特点;评估BECTS患者认知功能;对部分BECTS患者进行GRIN2A基因突变筛查。方法通过电话或门诊随访,回顾性分析108例BECTS患者临床资料,包括脑电图、服药情况及发作情况等;应用中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)和韦氏儿童记忆量表中国修订本(WMS-RC),对部分新就诊的BECTS患者进行智力和记忆力测试,取正常组测试结果作对照;收集部分新就诊的BECTS患者的外周血,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和第一代基因测序技术,进行GRIN2A基因突变筛查;应用spss20.0统计软件对数据进行统计分析,检验水准α=0.05。结果1.BECTS患者临床资料回顾(1)人口统计学资料:108例BECTS患者中,男性61例,女性47例,起病年龄最小的患者3岁,最大的患者12.92岁,平均起病年龄7.38±1.80岁;(2)发作情况:服药前,发作1次/半年33例(32.04%),≥2次/半年70例(67.96%);服药后,不同时间段的发作缓解率分别为:服药后半年66.02%,服药后半年至一年72.82%,服药后一年至两年73.63%,服药2年后74.19%。(3)脑电图初查特点:108例患者进行了VEEG检查,均存在睡眠期放电,放电部位出现的几率从高到低依次为中央区、中颞区、顶区、后颞区、额区、前颞区和枕区。(4)脑电图复查特点:44例患者进行VEEG复查,半年至1年后复查者7例,1-2年后复查者7例,2年后复查者30例。呈现多种多样的演变过程,可表现为一侧或双侧放电部位的变化,也可表现为放电侧别的变化。其中,脑电图恢复正常者10例,恢复正常最短时间为2年,平均恢复时间为3.93±1.63年;(5)单药治疗疗效比较:首选奥卡西平(OXC)、丙戊酸钠(VPA)、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)单药治疗,半年和1年发作缓解率无统计学差异;服药2年,脑电图恢复正常比例亦无统计学意义。2.BECTS患者认知功能的评估(1)BECTS患者组与对照组韦氏智力测试比较:患者组言语智商(VIQ)(p<0.001),全量表智商(FIQ)(p=0.024)及言语量表分测验中知识(p<0.001)、算术(p=0.027)、词汇(p<0.001)、领悟(p=0.003)均低于对照组,有统计学差异,操作智商(PIQ)未见统计学差异;(2)BECTS患者组与对照组韦氏记忆测试比较:患者组记忆商数(MQ)(p=0.015)及言语记忆分测验中1→100(p<0.001)、100→1(p=0.026)、积累(p=0.030)、理解(p=0.018)均低于对照组,有统计学差异,空间图像记忆各分项目未见统计学差异;(3)脑电图单侧、双侧放电BECTS患者的测试结果比较:韦氏智力测试中,单侧放电患者仅言语分类中知识(p=0.041)一项低于双侧放电患者,有统计学差异;韦氏记忆测试中,单侧放电患者仅分类中理解(p=0.042)一项低于双侧放电患者,有统计学差异;3.GRIN2A基因突变筛查29例BECTS患者进行了GRIN2A基因突变筛查,发现2例患者存在GRIN2A基因错义突变:c.4322C>A/p.T1441N,C.205G>T/p.V69L,检出率为6.9%。结论1.BECTS患者对药物反应良好,多数患者单药治疗即可控制发作,服药后,单位时间内发作缓解率逐渐增加;2.首选OXC、VPA、LEV、LTG单药治疗,在半年和1年发作缓解率及2年后发作控制率和脑电图恢复正常比例方面,疗效差异不明显,应结合患者个体情况和各种药物的特点进行个体化治疗;3.虽然癫痫发作易于控制,但是脑电图放电可长期存在,脑电图恢复正常的时间较长,病程中脑电图放电形式多变;4.BECTS对认知功能产生一定的负面影响,尤其影响语言功能,但单双侧放电对认知功能的影响没有明显差异;5.部分BECTS患者出现GRIN2A基因突变,可能与部分患者的发病机理有关。