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目的认知功能损害是精神分裂症的核心症状之一,与精神分裂症患者社会功能的恢复及长期预后密切相关。脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)Val66Met基因多态性可能参与精神分裂症发病机制,既往研究提示BDNFMet基因变异与大脑海马、额叶、皮质等脑结构变化有关,会引起学习、记忆等认知功能的改变。本研究以中国汉族住院精神分裂症患者和正常健康人群为研究对象,探讨BDNFVal66Met基因多态性与精神分裂症认知功能的相关性。方法本研究为病例对照研究,以400例中国汉族住院精神分裂症患者和483例正常健康人群为研究对象,采用自编一般人口学资料调查表收集精神分裂症患者和健康对照的一般人口学资料,中文版精神分裂症认知功能成套测验(Matrics Consensus Cognitive Battery, MCCB)、威斯康星卡片分类测验(Wisconsin Card Sorting Test, WCST)、Stroop测验(Stroop Color Word Test)、代币运动对精神分裂症患者进行认知功能评估,用阳性与阴性症状量表(Positive and Negative Syndrome Scale, PANSS)评估精神分裂症患者的精神病性症状。在清晨7点收集研究对象的空腹肘静脉血5ml,置于含有10%的EDTAK防凝试管中混匀,3000转／分离心,10分钟后收集白细胞层,保存于-70℃冰箱待测。应用改良碘化钾的方法提取外周血DNA,采用实时定量PCR Taqman探针法检测研究对象的BDNF Val66Met基因型。用SPSS19.0统计软件进行统计分析,采用卡方检验比较住院精神分裂症患者与正常对照组基因型频率与等位基因频率差异是否有统计学意义,使用单因素方差分析和非参数检验比较不同基因型(BDNFVal/Val、 BDNFVal/Met、BDNFMet/Met)精神分裂症患者之间一般人口学资料及临床精神病性症状,使用协方差分析和非参数检验比较不同基因型精神分裂症患者认知功能差异。结果1.400例住院精神分裂症患者和483例正常健康对照比较BDNFVa166Met基因型频率与等位基因频率的差异有统计学意义,住院精神分裂症患者组BDNFMet/Met基因型的分布频率(31.54%)、Met等位基因的频率(56%)均高于正常对照组(24.0%、49%),提示Met基因可能为精神分裂症的易感基因。2.不同基因型精神分裂症患者在MCCB中的工作记忆、处理速度维度受损程度有统计学差异,其中,BDNFMet/Met基因型者其工作记忆维度受损较BDNFVal/Val基因型更为严重：BDNFMet/Met基因型者其处理速度维度较BDNFVal/Val、BDNFVal/Met基因型受损严重。结论1. BDNFVa166Met基因多态性可能参与了精神分裂症的发病机制,Met等位基因变异可能是精神分裂症发病的危险因素。2. BDNFMet/Met基因型可能是精神分裂症认知功能障碍的危险因素之一。