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目的:大量研究表明lncRNA HOTTIP在许多人体肿瘤包括结直肠癌中具有癌基因作用。LncRNA的表达和功能会受到SNPs的影响,从而与肿瘤易感性和预后联系紧密。然而,目前尚未见聚焦于HOTTIP SNPs与结直肠癌的相关报道。本研究旨在探讨lncRNA HOTTIP基因的多态性与结直肠癌发病风险及预后的关系。方法:共有1848名研究对象参与了本研究,包括884例结直肠癌患者和964例对照。我们采用KASP技术对5种HOTTIP的tagSNPs(rs3807598、rs17501292、rs2067087、rs17427960和rs78248039)进行了基因分型测序。结果:研究发现有三种SNPs(rs3807598、rs2067087和rs17427960)在总体和分层分析中均可增加结直肠癌的发病风险。我们还发现rs17501292多态性溃疡/浸润型肿瘤的亚组中可以提高结直肠癌患者的总体生存期。结论:HOTTIP SNPs可以作为预测结直肠癌发病风险及预后的分子标志物。本研究将为进一步寻找与lncRNA相关的对结直肠癌易感性及预后的预警标志物提供线索。