本研究旨在通过Cx43基因和Csx/Nkx2.5基因在人类先天性心脏病胚胎和小儿中突变的检测和在人类及小鼠胚胎心脏的表达，进一步揭示他们与心脏发育及先天性心脏病的关系。 　　研究目的： 1、在患先天性心脏病而引产胎儿的心肌组织中，探查是否存在Cx43基因的突变，以探讨Cx43基因与先天性心脏病的关系。2、探讨Cx43基因在人类及小鼠胚胎或胎儿心脏发育中的时空表达规律。3、在先天性心脏病小儿和胎儿外周血或心肌组织中，探查Csx/Nkx2.5基因突变情况，同时探讨Csx/Nkx2.5基因在人类胎儿心脏发育中的时空表达规律。 　　通过对收集的材料进行试验，得到以下结果： 　　1、16例先心病胎儿心肌组织中，发现一例患有右室双出口、左心室左心房发育不良、主动脉狭窄合并房间隔缺损的胎儿存在Cx43基因突变，其余15例先心病胎儿和30例正常人中未检测到突变。 　　2、早期人类胚胎心脏中，Cx43在心室肌中没有表达，心房肌表达微弱，原始小梁网中表达很高，随着胚胎发育，在心房和心室的表达逐渐增强，小梁网的表达在胚胎13-14周达到高峰。 　　结论： 1、Cx43基因突变在先心病胎儿心脏组织中有相对较高的检出率(6.25％)。而且突变位点集中，提示Cx43突变与先心病有关。在先心病产前筛查中应加以注意。2、Cx43和Csx/Nkx2.5随着心脏的发育，在心脏的表达存在时空规律，提示这两种基因在心脏发育过程中发挥重要的作用。3、Csx/Nkx2.5基因突变在散发和家族性先心病中均未检测到有意义的突变，尽管国外有大量资料显示在先心病中检测到了Csx/Nkx2.5突变，但仍然不能说明Csx/Nkx2.5基因突变是我国人群中先心病发病的主要分子遗传学基础，有待更大样本的多中心研究。