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目的：开展维吾尔族妇女子宫颈癌的转录组学研究，确定差异表达的候选基因群，并以特定单一基因指标鉴定，验证筛查分析结果的特异性及灵敏度。 方法：①收集维吾尔族妇女宫颈病变组织标本20例，其中宫颈鳞癌（CSCC）7例，宫颈内上皮瘤变III级（CINIII）6例，正常宫颈组织7例，提取组织总RNA，应用人类全基因组表达谱芯片进行差异表达基因筛查分析；②选择2种差异表达候选基因，利用RT-PCR技术对2种表达下调的候选基因的mRNA的转录水平进行分析；③利用免疫组织化学方法对宫颈病变组织切片进行蛋白质表达水平鉴定。 结果：①通过对宫颈病变组织总RNA的人类全基因组表达谱芯片分析，以大于2倍的基因转录水平差异为量化标准，发现CSCC与正常宫颈之间的差异表达候选基因有821条（表达下调153条，表达上调668条）；对CSCC与CINIII比较，有差异表达候选基因818条（表达下调34条，表达上调783条）；CINIII与正常宫颈比较，差异表达候选基因有5条。②采用RT-PCR法对表达下调的候选基因ISL1和EGR1筛查分析，发现 CSCC组织 ISL1的mRNA表达水平（0.177±0.129）与正常宫颈组（0.271±0.076）相比较有统计学差异（P＜0.05）。对CSCC、CINIII和正常对照宫颈组织中EGR1表达水平（0.677±0.338；0.680±0.405；0.555±0.265）进行比较分析，无统计学差异（P＞0.05）。③根据免疫组织化法分析结果，CSCC、CINIII和正常宫颈组织内ISL1蛋白表达阳性率分别为16.67％、26.09%和55.00%，三组之间有显著差异（P＜0.01），进一步统计分析发现在 CSCC与正常宫颈组织之间差异显著（P＜0.01）。 结论：①维吾尔族妇女宫颈癌的发生可能与细胞内整体基因表达调控紊乱有内在联系；②基因表达谱芯片作为一种高通量的筛查技术可以快速检测出维吾尔族妇女宫颈癌病理进程的相关基因；③EGR1基因可能与维吾尔族妇女宫颈癌无相关性，而ISL1基因与其可能相关。