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目的：探讨中国北方汉族人5，10—亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关系。
方法：对52例SLE患者(男5例，女47例；平均年龄37～14.34岁)及78例年龄性别相匹配的健康对照者(男8例，女70例；平均年龄34±8.53岁)作病例.对照研究。用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)的方法来确定MTHFR基因型。
结果：
①本研究中北方汉族正常人MTHFR 677TT基因型频率为14.10％，T等位基因频率为40.38％；MTHFR 1298CC基因型频率为2.56％，C等位基因频率为12.82％。
②与对照组比较，病例组MTHFR677等位基因T过度表达(X2=12.21，P=0.000)，TT基因型频率显著增加(X2=12.74，P=0.002)，差异有统计学意义；而A1298C基因型(X2=0.901，P=0.637)及等位基因频率(X2=0.635，P=0.425)比较差异无统计学意义。
③经Logistic回归分析，MTHFR TT基因型比CC基因型的优势比为6.753(95％CI 2.220-20.55；P<0.001)。
结论：本研究人群中MTHFR 677TT纯合变异型及T等位基因在系统性红斑狼疮患者中显著增多，MTHFR基因677TT纯合变异与系统性红斑狼疮的发病有关，是SLE的危险因素，而MTHFR基因A1298C变异与SLE的发病没有关联。