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本研究采用9个微卫星标记对睢宁白山羊及我国其他7个地方山羊品种群体进行遗传多样性分析,并以睢宁白山羊为主要研究对象,以GDF9基因作为候选基因,检测了该基因在睢宁白山羊群体中的多态情况,分析了其与山羊繁殖性能(产羔数、窝产羔重)的相关关系。结果如下：1.9个微卫星位点在8个山羊品种中共检测到了143个等位基因,平均每个位点达15.9个。χ2验表明：除了长江三角洲白山羊在BMS1724和MB067位点上处于Hardy-Weinberg平衡,其余各位点的品种群体均处于遗传不平衡状态。2.9个微卫星位点均为高度多态位点,其杂合度在0.6674-0.8928之间,多态信息含量在0.7128-0.8338之间；睢宁白山羊的平均杂合度和多态信息含量分别为0.7861和0.7557。3.在这9个微卫星位点中,MAF70位点的基因分化系数(GsT1值)最大,为0.2098; BMS1248位点上的Gsr值最小,为0.0699。群体总Gsr值为0.1062,说明有10.62%的遗传多样性是分布于群体间的,其余89.38%则分布于群体内。4.根据遗传距离Ds和DA分别进行系统发生树的UPGMA法聚类和N-J法聚类。相对而言,根据DA遗传距离以UPGMA方法构建的系统发生树较为合理可靠,睢宁白山羊与黄淮山羊首先聚为一类,长江三角洲白山羊与宜昌白山羊依次加入,马头山羊与湘东黑山羊聚为一类加入,最后福清山羊与戴云山羊单独聚为一类。5.对GDF9基因全部5’端侧翼区及第一、第二外显子区的序列进行SSCP分析,结果表明：引物P1、P4、Ex1-2扩增产物各检测出3种基因型,引物P8和Ex2-3扩增产物各检测出2种基因型；引物Ex2-4扩增产物检测出6种基因型。测序表明：5’端侧翼区的-1569bp处发生G→C的突变,-1054bp处发生G→A的突变,-34bp处发生T→C的突变；外显子1的+183bp处发生C→A的突变,未导致氨基酸改变；外显子2的+1943bp处发现C→T的突变,导致Ala→Val;+2314bp、+2315bp处均发生G→A的突变,前者为沉默突变,后者导致Va1→Ile。6.群体遗传特性分析表明：引物P8和引物Ex2-3扩增产物上检测到的多态为低度多态位点,遗传变异较小；其余检测到的均为中度多态位点。χ2检验表明,所有突变位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态。7.对不同基因型与睢宁白山羊的头胎产羔数及窝产羔重进行最小二乘分析。引物P1和P4所扩增片段不同基因型间头胎产羔数及窝产羔重的最小二乘均值差异不显著(P>0.05)。引物Ex1-2扩增片段中GG基因型与HH基因型间头胎产羔数差异显著(P<0.05),GH基因型与GG、HH基因型间差异均不显著(P>0.05)；该片段各基因型间窝产羔重差异不显著(P>0.05)。引物Ex2-4扩增的片段中MM基因型头胎产羔数与KL、LL基因型差异显著(P<0.05),其余各组差异不显著(P>0.05)；MM基因型头胎窝产羔重KK、KL、LL基因型间差异均显著(P<0.05),其余各组间差异不显著(P>0.05)