美洲黑杨和小叶杨在生长性状和抗逆性等方面存在显著差异,两个物种杂交获得的子代具有良好的杂种优势,因此这两个物种可以为研究杨树基因组中的遗传变异提供有价值的材料。插入或缺失多态性（Insertion or deletion polymorphism,InDel）是植物基因组中主要的遗传变异之一。InDel变异广泛分布于植物基因组中,并且具有共显性和遗传稳定性等优点。然而,杨树InDel变异的研究相对较少。随着二代测序（NGS）技术的进步,研究人员可以持续低成本地获得大量DNA测序数据,使得利用这些数据识别基因组中的遗传变异成为可能。但是,从测序数据中准确推断InDel基因型仍具有一定的挑战性。本研究首先开发了一个名为InDelGT的集成软件,用于从遗传作图群体的测序数据中提取InDel基因型数据,进而构建InDel遗传连锁图谱。其次,对美洲黑杨（Populus deltoides）和小叶杨（P.simonii）基因组中InDel变异的分布特征进行了分析。最后,使用美洲黑杨和小叶杨的F1代杂交群体的140个子代的限制性位点关联DNA测序（RAD-seq）数据构建了两个亲本的InDel遗传连锁图谱。本研究的主要结果有以下几点:1.针对二代测序数据,使用Perl语言编写了InDelGT软件,用于获取遗传作图群体中InDel基因型数据,该软件可以在https://github.com/tongchf/InDelGT上免费获得。InDelGT的算法由三个步骤实现:第一步,生成两个亲本的InDel目录;第二步,在林木杂交群体或传统的回交或F2代群体中识别个体InDel基因型;第三步,筛选符合孟德尔分离的InDel位点用于遗传作图。InDelGT只需输入一个命令行就可以完成整个基因型分型过程,并且可以执行多核或多线程并行计算,大大提高了InDel基因型分型的效率。2.利用RAD-seq数据对美洲黑杨和小叶杨全基因组InDel变异的分布特征进行了研究。根据毛果杨（P.trichocarpa）参考基因组,在美洲黑杨和小叶杨中共鉴定出119,066个InDel,其中美洲黑杨特有的InDel为58,532个,小叶杨特有的InDel为54,469个,两种杨树共有的InDel为6,065个。同时分析了这些InDel在每条染色体上的分布情况,结果表明两个物种的InDel分布格局基本相似,但美洲黑杨的InDel平均密度略高于小叶杨。通过GO功能注释分析,两种杨树中含有InDel的基因具有基本相同的表达模式。有趣的是发现两种杨树基因内共有InDel的比例（~46%）高于美洲黑杨（~34%）或者小叶杨（~33%）基因内特有InDel的比例,这说明基因内共有的InDel在这两个物种中比较保守。3.使用本研究编写的InDelGT软件提取了美洲黑杨和小叶杨杂交F1代群体中两个亲本和140个子代基因组中的InDel基因型,并构建了双亲的InDel遗传连锁图谱。考虑了等位基因覆盖度和基因型质量等因素,筛选出889个在母本中是杂合子而在父本中是纯合子并符合孟德尔分离比的InDel位点,以此构建了母本美洲黑杨InDel的遗传图谱。母本图谱含有777个InDel标记,划分成19个连锁群,总图距为2,867.76 c M,平均图距为3.83 c M。同时,获得了731个在母本中为纯合子而在父本中是杂合子并符合孟德尔分离比的InDel位点,以此构建了父本小叶杨的遗传图谱。父本图谱包含669个InDel标记,分为19个连锁群,总图距为3,423.56 c M,平均图距为5.61 c M。总之,本研究利用RAD-seq数据对美洲黑杨和小叶杨基因组中InDel变异的分布特征进行了详细分析,为杨树的遗传和进化研究提供了有价值的基因组变异信息;本研究还提供了一个利用森林树种NGS数据提取InDel基因型并构建遗传图谱的强大计算工具;本研究构建的美洲黑杨和小叶杨的InDel遗传连锁图谱为研究杨树重要的经济和生态性状的遗传变异提供了不可或缺的遗传资源。