目的建立一种简便的方法快速筛选出AML1基因发生断裂融合事件的病例,以寻找与AML1发生断裂融合的新的伙伴基因。方法(1)应用逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测了68例初发急性白血病患者AML1/ETO融合基因;(2)应用实时定量逆转录PCR ( real-time quantitative reverse transcription polymerase chain reaction,RQ-RT-PCR),以AML1基因上恒定表达的区域作为内对照(C区),AML1基因断裂位点发生区域为B区,检测了68例初治急性白血病患者和26例正常对照AML1基因的B/C比值。结果(1)68例初发急性白血病患者骨髓标本中,16例病例AML1/ETO融合基因转录本阳性,阳性检出率为23.5%(16/68)。26例正常对照标本全部为阴性;(2)AML1/ETO阳性组AML1基因B/C比值明显低于对照组(P<0.05);(3)68例初发急性白血病患者22例B/C比值低于正常对照组,阳性检出率为32.3%(22/68);(4)22例B/C比值降低病例中16例与传统RT-PCR方法检测结果一致。检测到可疑病例共6例,包括M2 2例,M4 4例,可能携带新的“伙伴”基因。结论B/C比值法可有效筛选AML1基因发生断裂融合事件的病例,与传统RT-PCR法相结合,将有利于发现AML1基因新的伙伴基因。