背景：骨形成蛋白受体Ⅱ（BMPR-Ⅱ）基因编码一跨膜丝氨酸／苏氨酸激酶受体，是骨形成蛋白（BMPs）信号转导途径的重要成员，它与家族性原发性肺动脉高血压病症的产生、骨的形成与再生、哺乳动物早期发育、肿瘤转移与恶化等密切相关。人类BMPR-Ⅱ基因共有13个外显子，通过选择性剪接可产生两个转录本，其中转录本1（GenBank accession：NM001204）比转录本2（GenBank accession：NM033346）多出1280nt，即转录本2中缺乏转录本1中相应的第12外显子序列。启动子区CpG岛甲基化状态与基因表达程度密切相关，一般认为，DNA甲基化与基因的表达呈负相关性。甲基化程度高，基因的表达则降低；反之，甲基化程度低基因的表达增高。 方法：我们对三个不同的细胞株（人胚肺成纤维细胞Helf、巨细胞肺癌细胞PGCL3、大细胞肺癌细胞NCI-H460）采用半定量RT-PCR和荧光定量PCR的方法，检测BMPR-Ⅱ基因两个不同的转录本的表达差异；并利用MSP（甲基化特异性PCR的方法）检测BMPR-Ⅱ基因5′-侧翼区CpG岛甲基化状态。以期找到BMPR-Ⅱ基因表达与甲基化状态的潜在关联。 结果：RT-PCR和荧光定量PCR结果显示，人胚肺成纤维细胞中BMPR-Ⅱ基因的两个转录本均低于其它细胞株；随后MSP结果显示，在人胚肺成纤维细胞株中针对甲基化设计的引物有扩增产物，而非甲基化的引物没有扩增产物出现；巨细胞肺癌细胞和大细胞肺癌细胞的结果却恰恰相反。 结论：在三个不同的细胞株中BMPR-Ⅱ基因的表达与BMPR-Ⅱ基因5′-侧翼区CpG岛甲基化状态呈现一定的相关性。DNA甲基化与基因的表达呈负相关关系，甲基化程度高，基因的表达则降低；反之，甲基化程度低基因的表达增高。