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目的人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)感染在我国儿童中普遍流行,原发感染多发生于婴幼儿时期。先天性HCMV感染、免疫性血小板减少症、婴儿肝炎综合征是婴幼儿HCMV感染的主要临床表现。目前许多研究证实HCMV糖蛋白基因多态性与疾病分布、临床表现及预后有关。本课题拟通过研究婴儿HCMV临床分离株包膜糖蛋白H(gH)的基因多态性,分析不同gH基因型别与先天性HCMV 感染、免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)伴 HCMV感染的关系,为深入研究糖蛋白在HCMV致病机制中的作用提供临床线索,以及为HCMV感染相关疾病的诊断、治疗、随访及疫苗研究提供参考。研究方法收集本院患儿2013年7月1日～2015年12月31日送检的1025例尿液HCMV-DNA 阳性标本,采用实时荧光定量PCR法进行HCMV定量及gH分型。对成功分型的3周内新生儿进行病例资料整理,回顾性分析先天性HCMV感染患儿的基因型分布与临床特点、预后的差异。对成功分型的ITP儿童进行病例资料整理,回顾性分析ITP伴HCMV感染患儿的基因型分布与临床表现、预后的差异。结果:1.共35例确诊为先天性HCMV感染,其中gHl型21例,gH2型14例,未发现混合感染病例。gHl组胎龄较gH2组小(P<0.05)。5例早产儿均感染gHl型。gHl组直接胆红素值(Directbilimbin,DBil)明显高于gH2组(P<0.05)。新生儿期脑干诱发电位出现中重度及以上听力损害以gHl型为主。gHl组和gH2组出现脑发育落后概率分别为28.6%和33.3%(P>0.05),神经系统影像Alarcon评分与脑发育落后概率成正相关。7例神经系统发育异常患儿中,2例gH2型新生儿期无明显HCMV感染相关症状。2.共37例ITP伴HCMV感染患儿,36例为新诊断ITP。其中gHl型23例,gH2型13例,gHl和gH2混合感染1例。36例新诊断ITP伴HCMV感染患儿中,各年龄段基因型均以gHl型为主,不同年龄组分布无统计学差异。两种基因型感染各临床表现无差异。治疗后血小板完全恢复率gH2型较gHl 型低(P<0.05)。结论:1.gH1型为先天性HCMV感染的主要类型。gHl型感染较gH2型感染患儿孕周小,直接胆红素较高。早期中重度及以上听力损害以gHl型感染为主。神经系统发育异常患儿中,无症状感染以gH2型为主。2.ITP患儿伴HCMV感染的糖蛋白基因型以gH1型为主,ITP伴gH2型HCMV感染易出现复发或较长时间的血小板降低。3.gH基因型别差异与HCMV感染患儿的临床表现、预后相关,可对临床诊断、治疗、随访提供参考。为HCMV基因型与细胞嗜性关系的进一步研究提供临床线索。