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目的:随着经济的日益增加和社会的持续发展,慢性肝病(Chronic Liver Diseases,CLD)已经对全球健康产生了严重的威胁。大量研究试图通过基因关联分析来探讨跨膜6超家族成员2(Transmembrane 6 Superfamily Member2,TM6SF2)rs58542926的基因多态性与CLD的潜在关联。然而,这些研究的结果并不一致。因此,本次meta全面地分析TM6SF2 rs58542926基因多态性在人群中对CLD易感性的影响。方法:系统检索Pubmed、Embase、Cochrane Library、CNKI、万方和维普等数据库,查找TM6SF2 rs58542926基因多态性和CLD易感性的相关文献。提取纳入文献的第一作者、发表时间、研究对象的国家、研究对象的人种、病例组和对照组的样本量、基因检测的方法、病例组和对照中TM6SF2多态性的基因型分布和等位基因频率等数据。对于每个研究都计算了哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)的概率值。并对所有的纳入研究进行分析以及质量评价。采用STATA 13.0和Revman 5.2合并分析。结果:最终纳入25篇符合本研究的文献。总共纳入样本量为21384例,其中病例组共12239例,对照组为9145例。所纳入的文献有12篇文献研究对象为高加索人,10篇研究对象为亚洲人,3篇研究的混合人种;所纳入的文献有12篇研究的是NADLF,有8篇研究的是肝硬化,有6篇研究的是CHB,有4篇研究的是HCC有2篇研究的是ALD,有3篇研究的CHC。所有纳入的文献的NOS都大于等于7分,质量都较高。同时,所纳入的文献都符合HWE。Meta结果显示,在总人群、高加索人群和亚洲人群中,TM6SF2 rs58542926多态性增加CLD风险。[总人群等位基因(T vs.C):OR=1.46,95%CI:1.34-1.58,P<0.0001;显性基因(CT+TT vs.CC):OR=1.43,95%CI:1.31-1.56,P<0.0001、隐性基因(TT vs.CC+CT):OR=2.94,95%CI:2.05-4.20,P<0.0001;超显性基因(CC+TT vs.CT):OR=0.74,95%CI:0.68-0.81,P<0.0001;纯合子模型(TT vs.CC):OR=3.14,95%CI:2.19-4.49,P<0.0001;杂合子模型(CT vs.CC):OR=1.36,95%CI:1.25-1.49,P<0.0001;高加索人群(T vs.C:OR=1.32,95%CI:1.11-1.58,P=0.002;CT+TT vs.CC:OR=1.30,95%CI:1.09-1.55,P<0.0001;TT vs.CC+CT:OR=2.85,95%CI:1.85-4.37;P<0.0001;TT vs.CC:OR=3.01,95%CI:1.96-4.63,P<0.0001;CT vs.CC:OR=1.27,95%CI:1.13-1.43,P<0.0001;CC+TT vs.CT:OR=1.25,95%CI:1.11-1.40,P<0.0001);亚洲人群(T vs.C:OR=1.45,95%CI:1.27-1.66,P<0.0001;CT+TT vs.CC:OR=1.45,95%CI:1.27-1.67,P<0.0001;TT vs.CC+CT:OR=2.29,95%CI:1.07-4.87;P<0.0001;TT vs.CC:OR=2.48,95%CI:1.17-5.26,p=0.018;CT vs.CC:OR=1.42,95%CI:1.23-1.64,P<0.0001;CC+TT vs.CT:OR=1.41,95%CI:1.22-1.63,P<0.0001)]。同样的,TM6SF2 rs58542916增加NAFLD、HCC和肝硬化的风险。[NAFLD(T vs.C:OR=1.87,95%CI:1.61-2.17,P<0.0001;CT+TT vs.CC:OR=1.85,95%CI:1.57-2.16,P<0.0001;TT vs.CC+CT:OR=5.20,95%CI:2.43-11.13;P<0.0001;TT vs.CC:OR=5.69,95%CI:2.65-12.2,P<0.0001;CT vs.CC:OR=1.73,95%CI:1.47-2.03,P<0.0001;CC+TT vs.CT:OR=1.69,95%CI:1.44-1.98,P<0.0001);HCC(T vs.C:OR=1.74,95%CI:1.26-2.39,P=0.001;CT+TT vs.CC:OR=1.73,95%CI:1.20-2.49,P=0.003;TT vs.CC+CT:OR=3.29,95%CI:1.92-5.66;P<0.0001;TT vs.CC:OR=3.60,95%CI:2.10-6.18,P<0.0001;CT vs.CC:OR=1.60,95%CI:1.12-2.30,P=0.01;CC+TT vs.CT:OR=1.55,95%CI:1.10-2.18,P=0.013);肝硬化(T vs.C:OR=1.38,95%CI:1.11-1.72,P=0.004;CT+TT vs.CC:OR=1.38,95%CI:1.10-1.74,P=0.006;TT vs.CC+CT:OR=1.79,95%CI:0.50-6.37;P=0.369;TT vs.CC:OR=1.85,95%CI:0.52-6.63,P=0.342;CT vs.CC:OR=1.36,95%CI:1.08-1.72,P=0.009;CC+TT vs.CT:OR=1.36,95%CI:1.08-1.71,P=0.010)]。而ALD、CHB和CHC与TM6SF2 rs58542916无显著的关联性。在汇总分析各个模型和亚组的敏感性分析中没有观察到结果的改变。结论:TM6SF2 rs58542926多态性可能影响亚洲人和高加索人对CLD的个体易感性;TM6SF2 rs58542926多态性增加HCC、肝硬化和NAFLD的风险,但与ALD、CHB和CHC无明显相关性。