日本血吸虫(Schistosoma japonicum)是一种古老的人体寄生虫,除人以外还可以感染牲畜、啮齿类等哺乳动物。目前日本血吸虫的主要流行于东南亚及东亚大部分地区。考古发现,日本血吸虫病在我国至少有两千多年的历史；并且,研究发现不同地理来源的日本血吸虫有明显的遗传差异。为了揭示不同地区之间日本血吸虫群体的遗传差异,了解其进化历史,本研究通过线粒体全基因组(whole mitochondrial genome)及弹性蛋白酶基因(S. japonicum elastase-2b gene, SjCE-2b)两个遗传标记,对不同地理来源的日本血吸虫群体进行遗传进化分析。通过对日本血吸虫中国(大陆10个地区和中国台湾)、菲律宾、印度尼西亚和日本等14个地区62条成虫的全线粒体基因组分析发现：1、群体间差异分析显示：台湾的日本血吸虫群体与其它地区遗传差异最大(Fst>0.59)；其次菲律宾和印度尼西亚与中国大陆地区遗传差异较大(Fst>0.344)；再次中国西南山区(四川和云南)群体与长江中下游流行区(湖北、湖南、江西、安徽)群体遗传差异相对较大；而长江中下游各个不同群体之间的差异最小(Fst=0.046～0.656)。2、群体内部差异分析显示：台湾、菲律宾和印度尼西亚群体内部遗传多样性最低(π=0.03×10-2)；四川(π=0.19×10-2)和云南(π=0.11×10-2)群体遗传多样性稍高,而长江中下游流行区群体遗传多样性最高(π>0.18×10-2)。3、系统发生分析结果显示：四川和云南群体内部聚类为一枝,菲律宾和印度尼西亚群体聚为一枝,中国台湾群体单独为一枝,且台湾群体与其他群体之间的遗传距离最大,长江中下游地区个体大多数没能依地区聚类。4、进化时间分析得出日本血吸虫进化历史及途径与东南亚及东亚地区人类农业文明爆发时间相一致,路径为长江中下游经由中国南部再进入东南亚地区印度尼西亚至菲律宾。从和中国大陆6个地区、台湾以及菲律宾的73条成虫的弹性蛋白酶基因的遗传进化分析发现其结果与全线粒体基因组评估的结果基本一致。分析发现,1、长江中下游地区(安徽铜陵和湖南岳阳)群体内遗传差异最大,而菲律宾和湖北沙市的群体内无遗传差异；2、仅湖南岳阳日本血吸虫群体的Tajima’s D>0,其他群体均为负值；3、安徽铜陵群体dN/dS>1,台湾群体dN/dS<1,其他群体dS=0,但非同义突变数明显高于同义突变数；4、群体分化和系统进化分析均显示台湾群体与其他群体之间遗传距离最远。该研究为探索日本血吸虫与宿主共进化提供了又一例证,从人类病原体的角度进一步了解人类文明的历史。填补了日本血吸虫进化史研究上关于迁移及群体扩张的空白。