目的:探讨青年肺癌临床病理特征、EGFR基因突变发生率及影响预后的分子因素,为青年肺癌诊断及治疗提供一定的理论依据。方法:回顾性收集新疆肿瘤医院2012年1月-2015年12月期间经病理学和细胞学诊断的年龄≤40岁的肺癌患者,分析其性别、年龄、临床症状、吸烟史、病理类型、临床分期、误诊情况、EGFR突变率、治疗及生存情况。结果:共纳入109例青年肺癌病例,男女比例为1:1.2,病理类型以腺癌为主(83%),平均确诊时间63天,共误诊60例,误诊率高达55%,青年肺癌患者EGFR基因突变率高(63.8%),COX多因素分析结果表明临床分期与EGFR突变状态是影响青年肺癌独立预后因素,69例接受EGFR检测病例中IIIB期-IV期非小细胞肺癌66例,对66例病例进一步进行亚组分析,表明突变阳性患者中位生存期显著长于阴性患者(P<0.05)。结论:青年肺癌女性所占比例高、腺癌比例高、误诊率高、预后差,早期筛查可能是青年肺癌最主要的防治措施,基于分子特征的靶向治疗将改善青年肺癌患者的疗效和生存。