目的:探讨成纤维细胞活性因子23(Fibroblast growth factor 23,FGF23)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3832879与川崎病(Kawasaki disease,KD)以及川崎病所引发的冠状动脉血管病变(coronary artery lesion,CAL)的关系,其他国家已有类似研究,但在我国汉族人群中尚无相关报导。为完善该基因在我国汉族人群中的资料,本研究将探讨我国汉族儿童FGF23基因SNP rs3832879位点单核苷酸多态性与KD及CAL的关系。方法:应用病例组-对照组研究的方法,选择2010年10月至2013年8月期间在天津市儿童医院治疗的KD患儿40例为病例组,同一时期在天津市儿童医院健康体检的儿童26例为对照组。根据有无并发CAL,将KD分为两个亚组:CAL组和无冠状动脉血管损害组(no coronary artery lesion,NCAL)。所有研究对象均为中国汉族儿童。严格遵守无菌操作原则,采集肘正中静脉血或股静脉血2mL,应用试剂盒提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)以及基因的直接测序技术检测病例组及对照组儿童的FGF23基因SNP rs3832879多态性位点。通过研究KD组与对照组以及CAL和NCAL两亚组中FGF23基因SNP rs3832879位点多态性特点,得出相应的结论。结果:1、KD组40例研究对象中,CAL亚组中患者16例(40%),年龄2月至6岁,其中0~1岁8例(50%),1~2岁3例(18.75%),2~3岁2例(12.50%),>3岁3例(18.75%),平均年龄为2.01+1.62岁,NCAL亚组中患者24例(60%),年龄5月至6.25岁,其中0~1岁1例(4.17%),1~2岁6例(25%),2~3岁5例(20.83%),>3岁12例(50%),平均年龄为2.27+1.57岁;2、CAL亚组16例,男性10例(62.50%),女性6例(37.50%),男:女:1.67:1;NCAL亚组24例,男性12例(50%),女性10例(41.67%),男:女:1.20:1。3、冠脉损伤的16例患儿中,单侧冠状动脉扩张者9例(56.25%),双侧冠脉扩张者5例(31.25%),冠状动脉瘤形成者2例(12.50%)。4、在所有研究对象中共有20/66例含有FGF23基因SNP rs3832879插入碱基位点(30.30%)。本研究发现,40例川崎病患儿中,14例(35%)具有c.212-37insC(rs3832879)插入碱基C位点,26例健康对照组儿童中,6例(23.08%)具有此插入碱基多态性位点,两组间比较该位点的多态性分布无显著统计学差异(χ2=1.06,p=0.30),但插入碱基C可能为健康儿童罹患KD的危险因素(OR=1.79,95%CI=0.59-5.50)。5、本研究发现,16例冠状动脉损害患儿中,9例(56.25%)具有c.212-37insC(rs3832879)插入碱基C多态性位点,24例非冠状动脉损害患儿中,5例(20.83%)具有此位点多态性;两亚组间比较该位点的多态性分布具有显著统计学差异(χ2=5.29,p=0.02),插入碱基C使KD并发CAL的危险性增加(OR=4.89,95%CI=1.21~19.71)。6、CAL亚组中共有9例患儿具有该位点插入碱基C,不含该插入碱基C的共7例,其中包含2例(22.22%)冠状动脉瘤损伤者,3例(33.33%)双侧冠脉损伤患儿,4例(44.44%)单侧冠脉损伤者。结论:1.年龄<1岁可能为KD合并CAL的独立危险因素。2.FGF23基因SNP rs 3832879位点多态性可能与汉族儿童的川崎病所引发的冠状动脉血管损伤有一定的相关性。3.FGF23基因SNP rs3832879位点插入碱基C可能增加中国汉族KD并发冠状动脉血管病变的危险性(OR=4.89)。4.本研究发现FGF23基因SNP rs3832879位点插入碱基C为健康儿童罹患KD的危险性因素(OR=1.79)。5.FGF23基因SNP rs3832879位点插入碱基C可能与冠状动脉血管病变程度有关。