在公元前一千年期间,新疆东天山地区早期游牧部落开始出现,为了探讨该地区游牧人群的遗传组成及遗传历史,本文以新疆东天山地区泉儿沟遗址发掘的古代样本为研究对象,共采集19例样本,通过shotgun法测定其全基因组序列。我们成功获取19例样本全基因组信息,其中mtDNA全基因组信息,共得到 A6,Z4a1,B4c1a,F2f,D4b2,M9a1a1b,M13al,M 8a1,D4o,D4j,B4c1c1,D5a2a1b和R1b1等13个单倍型类群,以上单倍型类群除R1b1外均属于欧亚大陆的东部谱系。19例样本的核基因组信息,其内源性含量均在2%～79.66%之间,平均覆盖度在0.0128×～1.0162×之间。在性别鉴定分析中,我们检测出男性个体10例,女性个体9例。我们利用常染色体SNPs做出的主成分分析(PCA)表明,泉儿沟人群和现今的维吾尔族人群和中亚人群遗传关系较近。此外,泉儿沟人群与东天山地区青铜时代的哈密天山北路人群有较近的遗传关系,表明东天山地区古代人群基因库具有一定的遗传稳定性和延续性。通过f3检验分析,和现代人对比分析,泉儿沟人群与现代欧洲西南部人群和东亚的土家族和彝族共享较多的等位基因;与古代欧亚大陆人群对比分析,我们发现泉儿沟人群具有伊朗农民和欧洲狩猎采集人群的成份。我们通过基因组数据对泉儿沟样本进行亲缘关系分析,检测到两个独立的家系,推测该墓地可能以家族墓葬为主,揭示出了东天山地区古代游牧民族的埋葬习俗。综上所述,本文研究内容为揭示新疆东天山地区古代游牧民族的起源、遗传组成以及埋葬习俗提供了有力的遗传学证据。