子宫平滑肌瘤是女性最常见的肿瘤之一，其发生率在25％与77％之间。虽然大多数为良性，但有的病例性质难以确定，某些组织学上表现为良性的肿瘤临床上具有明显的侵袭性或发生远处转移。这种肿瘤常有2个或2个以上的结节，称为多发性子宫平滑肌瘤，揭示这种多发性病例中不同瘤结节之间的关系有助于深入认识它们的生物学行为。 X染色体随机失活类型的分析不但为克隆性分析提供了可能性，而且可以显示同一标本不同病变之间的关系。本实验室在成功地开展磷酸甘油酸激酶(phosphoglycerate kinase,PGK)位点克隆性分析的基础上，提出某些多发性子宫平滑肌瘤可能是同源的，不象以前认为的它们是各自独立发生。为了证实上述假设，进一步探讨多发性子宫平滑肌瘤不同瘤结节之间的关系，我们又进行了标本利用率更高的、不需使用放射性同位素的人雄激素受体(androgen receptor,AR)基因位点克隆性检测，进行了以下探讨：1)对111例子宫平滑肌瘤切除标本进行新鲜瘤组织DNA提取，同时提取4块瘤旁正常组织DNA作对照，然后进行克隆性检测和X染色体失活类型分析；2)对104例标本的串联短重复序列(short-tandem repeat,STR)的CAG重复次数与不同瘤结节个数及不同类型的平滑肌瘤之间的关系进行了分析；3)观察了瘤结节之间的关系与细胞增殖、核怪异、粘液样变性以及玻璃样变性的出现的相关性；4)对部分病例进行了术后随访观察。 此研究表明，(1)检测的111例子宫平滑肌瘤标本中，100例(89.0％)具有AR基因位点的限制性片段长度多态性。对其中64例共265个瘤结节进行了检测，显示所有瘤结节均为单克隆性。(2)1例多结节的平滑肌肉瘤中，检查过的7个瘤结节均为同一AR 第四军医大学硕士学位论文等位基因失活；表明它们是同源的，是同一个结节宫内侵裘形成。经随访，此患者于术后24个月复发，复发后4个月去世。（3）而多发性子宫平滑肌瘤不同瘤结节的酶切带型可以完全相同（24／48）或大部分相同（5／48），认为至少部分为同源型或混合型病例；在有的标本完全不同（19／48），提示为多中心型；这种差别与瘤结节个数、瘤组织核分裂指数和粘液样变性有关，但与核怪异以及玻璃样变性的出现无关。（4）在1例多发性病例发现两个不同瘤结节带有相同的杂合性丢失和缺失突变。（5）正常女性阑尾炎患者（作正常人群对照）CAG重复序列的n值范围为16－26，均数为19石（中位数为20）；瘤结节个数为 1个、2和 3个、P 4个的（CAG）n重复范围分别为 18－27、17－28和 16－26，均数分别为ZI二、ZI．3和21．8（中位数分别为ZI、21和22）。不同结节个数子宫平滑肌瘤（＊＊qn重复次数与正常女性阑尾炎之间均有显著性差异（P＜0刀5），前者多于后者；不同瘤结节个数与（＊＊qn的n值之间在统计学上有关联（P＜队05），n值越大，多结节的可能性越大。同源型和混合型与多中心型的多发性平滑肌詹标本的（CAG扣重复序列n值分别为16～25和19～26，均数分别为20．4和22．1（中位数分别为20和22）；两者之间有明显差异（P＜0刀5），支持我们的上述发现，即这两种多发性子宫平滑肌瘤发生机制可能不问。 以上数据证实了我们以前提出的观点，即多发性子宫平滑肌瘤各瘤结节的关系并不像以前所认为的那么简单，可能包括多不亡型、同源型和二者的混合型三种类型；并发现雄。敖素受体基因中的（CAG…可能与子宫平滑肌瘤的发生与发展有一定的关系。