雄性激素不敏感综合征是一种男子性发育异常疾病.该病是雄性激素受体基因突变引起的雄性激素受体功能缺失或缺陷造成的.患者通常具有正常的XY核型、女性或部分女性化的外生殖器、男性乳房发育以及不育.近年来,少数可育的病历也见诸文献.这些可育病例的共同特征是轻度的雄性激素受体功能缺陷以及几乎正常的男性外生殖器.我们报道了在一个中国雄性激素不敏感综合征大家系中发现的与表型完全连锁的雄性激素受体基因的Arg840Cys点突变.该突变在往的报道中都导致男性不育,然而在该文研究的家系的一些患者中却并不影响育性,甚至在个别个体中,育性得以与生殖器畸形伴存.育性在该家系中之所以得到保存以及影响该家系患者表型变异的分子机制有待于深入研究.为此,我们已经着手建立了患者生殖器皮肤的成纤维细胞系,试图在细胞水平上研究突变受体的功能改变.