Rab7功能异常在阿尔兹海默病神经元变性机制中的作用

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目的:EAL通路的失调是阿尔兹海默病(AD)的早期改变之一。小GTP酶Rab7通过参与晚期内体成熟与囊泡融合对EAL通路发挥关键的调节作用。本部分研究旨在探讨AD模型小鼠中Rab7参与内吞自噬异常的分子机制。方法:以12月龄的APPswe/PSEN1d E9(APP/PS1)小鼠和同年龄同窝别同性别野生型小鼠为研究对象,采用免疫组织化学和Western blot检测小鼠脑组织皮层和海马内EAL通路相关蛋白—早期内体标记物Rab5、晚期内体标记物Rab7、自噬小体标记物LC3B和溶酶体标记物Lamp1,以及III型磷酯酰肌醇-3-激酶(PI3KC3)复合体成员UVRAG、Beclin1和Rubicon的改变。结果:1.Rab7及其相关的EAL通路在APP/PS1小鼠脑组织中发生了改变,且改变形式在皮层和海马中存在差异:在皮层中,Rab5、Rab7、LC3B和Lamp1表达均增加;而在海马中,Rab5、LC3B和Lamp1表达增加,Rab7表达下降。2.在APP/PS1小鼠脑中检测到了PI3KC3复合体成员UVRAG、Beclin1和Rubicon表达的异常。上述蛋白在海马和皮层的中表达情况也存在差异。与野生型小鼠相比,AD小鼠皮层中UVRAG和Beclin1表达增多,且UVRAG-Beclin1共表达细胞增多,Rubicon表达无改变;而海马中,Beclin1表达以及UVRAG-Beclin1共表达细胞减少,Rubicon表达上调。结论:1.APP/PS1小鼠脑中存在Rab7相关的内吞-自噬异常。2.AD小鼠不同脑区的内吞-自噬异常形式存在差异,可能与神经元所处的变性阶段不同有关。自噬是个动态过程,可随AD病程而变化。在AD神经元病变早期,内吞自噬通路上调,Rab7激活,自噬囊泡生成增加而不断堆积;随着疾病的进展,Rab7耗竭,聚集的自噬囊泡出现了清除障碍,最终导致内吞-自噬通路崩溃、神经元不断变性死亡。3.在AD小鼠中,Rab7可能通过与PI3KC3复合体成员UVRAG、Beclin1和Rubicon的相互作用参与异常的内吞-自噬调节过程。目的:探究携带活性型Rab7突变基因的慢病毒对AD模型小鼠是否具有治疗作用,进一步证实Rab7的功能障碍参与了AD的神经元变性过程。方法:采用PCR鉴定阳性5x FAD小鼠、经免疫组化检测脑内Aβ沉积情况。包装并获取携带活性型Rab7突变基因Rab7Q67L的慢病毒和相应的对照病毒。在5x FAD小鼠1月龄时进行慢病毒侧脑室注射,于6月龄时通过免疫组化检测、采用水迷宫检测各组小鼠的记忆功能,并对小鼠进行18FDG-PET扫描以评估脑组织的葡萄糖代谢情况。结果:1.成功饲养并鉴定了5x FAD阳性小鼠,并于6月龄时在小鼠脑内观察到大量的细胞内外Aβ沉积和老年斑形成.2.成功包装并获取携带活性型Rab7突变基因Rab7Q67L的慢病毒。3.慢病毒侧脑室注射后可有效感染小鼠脑皮层和海马神经元。4.注射Rab7Q67L慢病毒的小鼠水迷宫定位航行试验逃逸时间明显短于对照病毒注射组及未经病毒注射的AD小鼠组。5.18FDG-PET检测显示携带Rab7Q67L基因的慢病毒可改善5x FAD小鼠脑组织的葡萄糖代谢情况。结论:1.Rab7的功能障碍参与了AD的神经元变性过程。2.活性型Rab7在5x FAD小鼠脑内的表达可改善5x FAD小鼠的行为学和脑代谢。3.Rab7有望成为AD治疗的潜在新靶点。
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