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目的:本研究旨在探讨胰岛β细胞功能相关基因CDKAL1基因和KCNQ1基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与广西地区人群妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)遗传易感性的关系,为探索GDM的发病机制及其防治提供科学依据。方法:本研究为病例对照研究,选取553例GDM患者及721例正常妊娠妇女为研究对象。利用SNPinfo等在线软件和工具筛选出6个多态位点(CDKAL1基因:rs7756992、rs7754840、rs9465994;KCNQ1基因:rs231362、rs163182、rs2283194)。采用Sequenom MassARRAY基因分型技术检测候选SNPs基因型。比较分析各SNP位点基因型在病例组和对照组中的分布,并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验;应用多因素Logistic回归方法计算各基因型与GDM发病风险的比值比(Odds Ratio,OR)和95%可信区间(95%confidence intervals,95%CI),评估候选基因SNPs与GDM遗传易感性的关系。结果:一般临床资料比较结果显示,病例组年龄、BMI、收缩压、舒张压、空腹血糖、OGTT 1h血糖、OGTT 2h血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇以及低密度脂蛋白胆固醇的水平均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。候选SNPs在对照组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。候选SNPs与GDM易感性关联分析表明,CDKAL1基因rs9465994和rs7754840位点多态性与GDM发病显著相关,经校正年龄和BMI等因素后发现,rs9465994位点AG基因型携带者发生GDM的风险较AA基因型携带者降低0.29倍(OR=0.71,95%CI=0.51~0.99,P=0.049);rs7754840位点GC基因型携带者罹患GDM的风险是GG基因型携带者的1.41倍(OR=1.41,95%=1.09~1.84,P=0.010),在显性遗传模型(CC/GC vs GG)下,C等位基因携带者罹患GDM的风险是GG基因型携带者的1.41倍(OR=1.41,95%=1.10~1.81,P=0.007)。结论:CDKAL1基因rs7754840和rs9465994多态性与广西地区人群GDM发病相关;rs7754840 C等位基因是GDM发病相关危险因素,而rs9465994位点AG基因型则是GDM发病的保护因素。本研究的结果仍有待通过大样本量、不同的种族人群的研究进一步验证,其影响GDM易感性的机制还需进一步的细胞生物学功能实验进行阐明。