肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜障碍.该研究目的是在大样本的病人资料的基础上分析WD患者的临床表现,以发现WD患者临床表现的特点及哪些早期临床表现容易被忽视;分析各项辅助检查对WD诊断的价值;对不同预后的脑型及肝型患者的相关指标进行分析,找到有意义的预测治疗效果及疾病发展的相关因素.结论:1.临床上当发现病人出现以下几点表现应对其进行WD的筛查:①不明原因且治疗效果不好的肝脏疾病,特别是儿童患者;②不明原因的运动障碍患者,尤其是年龄小于40岁的锥体外系症状患者;③青少年期出现不明原因的性格改变、精神症状、或智力下降者;③不明原因的溶血性贫血或溶血性贫血反复发作,而抗人球蛋白试验阴性者;④不明原因的肾小管性酸中毒及反复或持续性血尿、水肿等肾脏疾病者;⑤不明原因的关节痛,经抗风湿治疗无效者.⑥青少年出现不明原因的皮肤变黑.2.确诊肝豆状核变性的3个最重要的实验室指标是24h尿铜>100μg、血清铜蓝蛋白≤0.08g/L、角膜K-F环阳性.角膜K-F环出现与否与年龄呈正相关.3.腹部B超及头颅MRI是肝豆状核变性较有意义的辅助检查方法.肝脏B超改变严重程度与年龄呈正相关.WD患者脑部病变部位与病程之间无相关性.构音障碍与尾状核病变相关,肌张力障碍与中脑的病变相关,震颤与丘脑的病变相关.4.黄疸和腹水、肝功能预后指数是评价肝型患者预后最有价值的指标.具有黄疸和腹水的病人死亡率较高,肝功能评分大于等于7的病人死亡率较高.5.在使用青霉胺治疗过程中语言功能障碍、扭转痉挛较易出现症状加重;震颤、肌强直/运动迟缓、流涎的治疗效果较好,而吞咽功能障碍、扭转痉挛、舞蹈样不自主动作的治疗效果不理想;患者初诊时神经功能评分越高、病程越长预后越差.对于以神经精神症状为主的患者,应用青霉胺治疗时,应慎重.