先天性心脏病是最常见的先天性畸形之一,其发病率为6-8‰活产儿。国外研究报道运用胎儿超声心动图对胎儿心脏进行产前检查是一项先天性心脏病早期筛查与诊断的有效方法。正确的胎儿心脏畸形筛查与诊断是指导先天性心脏病患儿围产期治疗的关键,因此先天性心脏病产前超声诊断研究对围产心脏病学的临床实践有着重要的意义。 第一部分先天性心脏病产前诊断评价 目的 评价高危人群中进行胎儿超声心动图检查的诊断价值。 方法 2003年1月至2004年12月在上海两家三级妇产科医院进行高危胎儿先天性心脏病产前诊断的前瞻性研究。运用二维和彩色/脉冲多普勒超声对每一研究对象进行详细化胎儿超声心动图检查。对所有研究对象进行随访,记录检查指征、检查时孕周、产前及产后诊断。通过进行产前与产后诊断比较,估计诊断的灵敏度、特异度及预测值。 结果 研究期间共2063例胎儿接受胎儿超声心动图检查。检查时平均孕周为26.5周(16-42周)。研究对象检查指征中高龄产妇、胎儿心律失常、孕妇感染性疾病三个指征所占比例最高,分别为31.7%、13.5%、10.4%。产前诊断胎儿先天性心脏病43例,诊断时平均孕周27.3周(16-40周),异常病例指征中“产科超声检查怀疑胎儿先天性心脏病可能”占67.4%。本次研究中假阴性病例3例,假阳性病例1例,产前诊断灵敏度:92.1%,特异度:99.9%,阳性预测值:97.2%,阴性预测值:99.8%。诊断准确率为86.1%。胎儿先天性心脏病病例中,19.6%合并心外畸形,52.1%终止妊娠,2.2%宫内死亡,13%新生儿或婴儿期死亡,28.3%存活。 结论 1)目前临床实践中,胎儿超声心动图检查是一项在高危人群中进行先天性心脏