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Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以身材矮小、特殊面容、先天性心脏病为主要表现。以往研究表明,重组人生长激素(Recombinant human growth hormone,rh GH)可显著改善NS患者的终身高。但是目前尚无中国关于NS患者的临床特点以及rh GH治疗反应的报道。本研究总结并分析了6例NS患者临床特征及rh GH治疗效果。针对2009年5月-2015年8月在北京协和医院内分泌科门诊就诊的6例疑似NS患者,进行一系列体格检查、实验室检查及基因筛查。并且以0.10-0.15IU/kg*d剂量应用rh GH,随后进行定期随访。同时与年龄/性别相匹配的应用rh GH的10例特纳综合征(Turner Sydrome,TS)和10例完全性生长激素缺乏症(Growth Hormone Deficiency)患者进行比较,分析治疗效果的差异。6例患者均存在NS的典型面容并可诊断为矮小症,5例并合并先天性心脏病,4例存在骨骼系统发育异常及不同程度的骨龄落后。6例患者通过基因检测均可明确诊断为NS,其中4例为PTPN11突变,1例KRAS突变,1例SOS1突变。5例经rh GH治疗后,年生长速度分别为:0个月(3.92±1.23)cm/y;3个月(8.36±2.57)cm/y;6个月(8.30±1.97)cm/y;9个月(9.33±4.46)cm/y;12个月(8.80±1.20)cm/y。除第9个月外,用药后3、6、12个月的生长速度较用药前显著增加(P<0.01)。在1年随访期内,除1例患者进入3-10th之间外,余4例患者身高仍低于3th。与NS年龄匹配的10例TS患者在用药前及用药后第3、6个月的生长速度均高于NS患者,NS在用药前及用药后第9、12个月的生长速度均高于TS患者,但以上差异均无统计学意义(P>0.05)。10例TS患者中,用药前有1例身高位于3~10th之间,余9例均<3th,经1年rh GH治疗后,3例患者身高位于3~10th,余7例均<3th;与NS年龄/性别相匹配的10例GHD患者在用药后第3、6个月的生长速度显著高于NS,差异有统计学意义(P<0.05);GHD在用药前及用药后第9个月的生长速度均高于NS,而NS在用药后第12个月生长速度高于GHD,但以上差异均无统计学意义(P>0.05)。10例GHD患者中,用药前有1例身高位于10~25th,1例位于3~10th,余8例均<3th,经1年rh GH治疗后,3例患者身高从位于<3th至3~10th,余7例百分位数保持不变。不良事件方面:6例NS、10例TS及10例GHD患者中,分别有2例、4例及2例在随访期出现了亚临床甲状腺功能减低,并及时应用雷替斯25ug/d纠正甲状腺功能。在随访期未发现rh GH相关的不良反应,如注射部位疼痛、皮疹、关节疼痛及血糖升高等。本研究中6例NS患者均存在不同程度的异常体征。NS、TS和GHD患者在应用rh GH后,年生长速度均较前明显增加且未出现严重不良反应。比较三者rh GH疗效可得出如下结论:NS与TS患者在rh GH方面疗效相似,随访各点均无显著性差异;但与年龄/性别相匹配的GHD患者相比,GHD患者在应用rh GH后疗效更显著。