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背景及目的:AL型淀粉样变性是一种蛋白质异常折叠的系统性疾病,发病率逐年升高,且由于缺乏特效治疗手段,致死率高。我国尚缺乏大样本的流行病学及预后研究,目前临床上缺乏无创或微创的诊断手段、评估疗效及预后的生物标志物。国内外多个研究提示vitronectin等多种伴侣蛋白共沉积于淀粉样沉积物中,但缺乏血清学及具体致病机制的研究。本研究旨在分析我国西北地区AL型淀粉样变性患者临床特点及预后相关因素,并探索血清vitronectin在AL型淀粉样变性疾病的诊断及预后中的作用。方法:回顾性分析2003年01月-2017年9月期间在第四军医大学附属西京医院经病理诊断AL型淀粉样变性患者临床病理特点、治疗及预后危险因素。应用双抗体夹心ELISA法检测AL型淀粉样变性患者治疗前后、慢性肾小球肾炎对照组、健康人群对照组血清中的血清vitronectin浓度。结果:164例AL型淀粉样变性患者纳入本研究,其中130例为经肾穿刺活检确诊AL型淀粉样变性病患者。发病平均年龄57.5±9.8岁,男性103例(62.8%),最常见的临床症状为水肿(84.8%)。肾脏(92.7%)是最常见的受累器官,其次依次为心脏、肝脏等。轻链类型λ(74例):κ(35例)=2.1:1。诊断时出现≥2个器官受累患者达73.2%。Mayo ClinicⅠ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期患者分别为24.8%、31.0%、37.9%、6.2%。未经化疗患者中位生存时间为13(5,31.5)月,患者1年、2年、3年、5年生存率分别为56.5%、45.9%、30.6%、23.6%,经化疗后患者1年、2年生存率分别为94.6%、92.5%。COX单因素分析显示心脏受累、肝脏受累、低血压、多器官受累(≥3个器官受累)、疾病进展为患者生存时间缩短的危险因素,化疗或干细胞移植后患者生存期显著延长。COX多因素分析中显示,心脏受累、低血压是预后不良的独立危险因素,化疗是预后的独立保护因素。本研究检测30例AL型淀粉样变性患者血清vitronectin浓度,其中男性16例,平均年龄58.0岁,均存在肾淀粉样变性,其中23例合并心脏淀粉样变新,5例合并肝淀粉样变性,2例合并外周神经淀粉样变性。配对病例对照20例健康人和20例慢性肾炎患者。治疗前的AL型淀粉样变性患者血清中vitronectin浓度明显高于健康人对照组及慢性肾炎组(74103.9ng/ml vs 53946.3ng/ml,p=0.008;74103.9ng/ml vs42240.3ng/ml,p<0.001)。AL型淀粉样变性患者治疗有效组患者血清vitronectin浓度较治疗前显著下降(81341.1ng/ml vs 36158.9ng/ml,p=0.033),而治疗无效组患者血清vitronectin浓度较治疗前轻度下降,但并无统计学差异(p=0.203)。ROC曲线分析发现,血清vitronectin浓度临界值为66797.8ng/ml时,诊断AL型淀粉样变性的特异度为92.7%,敏感度为66.7%。结论:AL型淀粉样变性发病好发于中老年人,最常见的临床症状为水肿,肾脏为最常受累器官之一,未经化疗患者中位生存时间为13月,经化疗后患者生存率显著升高。心脏受累、低血压是患者预后不良的独立危险因素。AL型淀粉样变性患者的血清vitronectin浓度显著高于慢性肾小球肾炎及健康人对照组。血清vitronectin浓度随着AL型淀粉样变性患者疾病缓解而显著降低。血清vitronectin浓度为66797.8ng/ml时,诊断AL型淀粉样变性具有较高的特异度。血清vitronectin浓度有可能为AL型淀粉样变诊断及治疗效果的生物标志物,vitronectin在淀粉样变性发病中的作用机制需要进一步研究。