【摘 要】
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目的：（1）报道这七个基因NF1多态性位点在中国汉人正常人中的信息含量,与国外正常人群进行比较,以发现不同人群之间的差异,可能会为人类的迁移进化提供一些依据.（2）讨论这七个NF1基
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目的：（1）报道这七个基因NF1多态性位点在中国汉人正常人中的信息含量,与国外正常人群进行比较,以发现不同人群之间的差异,可能会为人类的迁移进化提供一些依据.（2）讨论这七个NF1基因多态性位点在NF1家系中的连锁分析的准确性及用于NF1的产前诊断和症状前诊断的价值.（3）利用NF1多态位点在无血缘关系的正常人群的基因频率与NF1患者进行比较,进行NF1与多态性位点等位基因的关联分析,同时在NF1家系中进行NF1与多态性位点间连锁不平衡分析,尝试进行单倍型分析.（4）寻找快速简便,结果可靠的分子生物学方法,以期建立可以应用于临床诊断的实验室方法.结论：1、对中国汉族人群正常人NF1基因上的三个外显子多态性和四个STR的基因频率进行报道.2、该研究在国内首次应用NF1基因内多态性标记对NF1
家系进行连锁分析.3、分析多态性与NF1的关联分析和连锁不平衡分析,未发现外显子的多态性与NF1有明显关联.4、MS-PCR技术是一种鉴别等位基因突变或多态性的简易方法,它快速简单,容易操作,而且,它排除了假阴性的结果,结果可靠,是一种值得推广的方法.5、银染法检测与放射性同位素和荧光检测相比较,便捷高效,仪器和试剂低廉,结果可靠.
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