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目的:研究新近发现的骨性关节炎（Ostearthritis，OA）相关基因(Mcf.2 transforming sequence-like，MCF2L)的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)对于滑膜成纤维细胞分泌炎症因子以及诱导细胞凋亡能力的影响，进一步揭示MCF2L在骨性关节炎发病过程中的病理学意义。 方法:利用生物信息学分析等方法，收集与整理MCF2L基因突变体数据库，并预测1-2个可能具有潜在功能影响的SNP突变点进行后续研究;从小鼠原代滑膜成纤维细胞中调取MCF2L全长基因，在腺病毒载体中过表达MCF2L基因，构建MCF2L过表达腺病毒，同时根据已知的突变体，构建MCF2L突变体腺病毒，将MCF2L过表达腺病毒及突变体腺病毒感染小鼠原代滑膜成纤维细胞，蛋白印迹(western blot，WB)检测MCF2L蛋白的表达情况，以双抗体夹心酶联免疫吸附法试验(Enzyme-linked immunosorbent method test，ELISA)检测其对OA滑膜细胞分泌白细胞介素1β(IL-1β)、基质金属蛋白酶-13(matrix metalloproteinase-13，MMP-13)、炎症介质前列腺素E2(PGE2)的影响，MTT试验检测细胞增殖情况，流式细胞术检测细胞凋亡发生情况。 结果:①通过生物信息学分析，确定以MCF2L(R11L)突变体为后续研究的SNP突变体;②成功分离得到了原代滑膜成纤维细胞; ③成功获得了经测序验证正确的鼠源MCF2L基因;④建立了滑膜成纤维细胞的过表达和突变体腺病毒;⑤ELISA检测结果显示， MCF2L(R11L)突变体腺病毒感染的滑膜成纤维细胞中IL-1β(164.72±20.43pg/ml，P＜0.05，具有统计学意义)、MMP-13(103.85±21.03pg/ml，P＜0.05，具有统计学意义)、PGE2（96.07±25.14pg/ml，P＜0.05，具有统计学意义）等炎症因子的水平高于野生型MCF2L过表达组;MTT结果显示，突变株抑制滑膜成纤维细胞的增殖;流式细胞术结果显示，MCF2L(R11L)腺病毒感染的滑膜成纤维细胞的细胞凋亡率明显高于空白对照组及MCF2L野生型过表达组。 结论:MCF2L(R11L)基因突变重组腺病毒感染滑膜成纤维细胞后，IL-1β、MMP-13、PGE2三类炎症因子的表达水平明显提高，是导致滑膜炎发生的重要致病因素。而MCF2L(R11L)基因突变导致滑膜成纤维细胞发生明显凋亡，是导致滑膜组织发生组织病变及功能衰退的原因之一。而这一突变的发现可能与骨关节炎易感人群有相关性，为临床诊断提供一定的理论依据。