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目的:(1)分析21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的临床特征及相关生化检查,提高对该病的认识和诊断能力。(2)分析山西省21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的热点突变。(3)研究山西省21-OHD患儿的基因测序结果,探讨基因型和临床表型的相关关系,为产前诊断和遗传咨询提供遗传学依据。方法:(1)回顾性分析2014年10月-2016年10月山西省儿童医院收治的15例山西籍21-OHD患儿的临床资料,总结其临床特点及相关实验室检查。(2)采用Sanger测序法等分子生物学技术对上述21-OHD患儿进行CYP21A2基因突变分析。(3)分析CYP21A2基因检测结果,与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果:(1)21-OHD患儿临床特征及生化指标:本组15例患儿,均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。7例以肾上腺危象就诊,2岁以上的男性患儿多以假性性早熟、男性化体征就诊。女孩患儿均出现假两性畸形。3例SV患儿出现真性性早熟,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)升高明显。17-OHP、ACTH均出现不同程度的升高;大多数患儿钠离子降低;钾离子升高、正常甚至降低。(2)CYP21A2基因检测结果:15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(16.7%)、I172N(16.7%)及E3Δ8bp(6.7%)。SWCAH最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和18.8%。SVCAH患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为35.7%。(3)基因型与临床表型相关性:基因型与临床表型的整体相关性较高,SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为87.5%、100%。结论:(1)21-OHD经典型最常见。失盐型常以呕吐、拒食、体重不增或下降、电解质紊乱就诊,严重者出现生命危险;单纯男性化型,女性患儿常表现为假两性畸形;男性患儿常以性早熟、男性化体征就诊,若未及时明确诊断,会发展成真性性早熟。生化指标17-OHP、ACTH升高,结合临床表现可作出诊断。(2)本研究检测出的IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。(3)本研究中基因型与临床表型尤其是经典型患者,具有明显相关性,失盐型与单纯男性化型基因型与临床表型的相关率分别为87.5%和100%。