研究背景:寻常型银屑病(Psoriasis vulgaris,PV)是一种以红斑、鳞屑为主要表现的慢性复发性炎症性皮肤病,在世界各地成人中的患病率约0.91~8.50%,中国汉族人的银屑病发病率也正在上升。其病因尚不明确,一般认为发病机制与遗传、免疫功能紊乱及环境因素有关,目前认为银屑病是一种皮肤特有的由T细胞介导,以角化过度、角化不全为主要病理表现的的免疫性疾病。本课题组应用全外显子组芯片新发现SYNE2等15个基因中的16个单核苷酸多态性位点与银屑病显著相关。而在此基础上进行的基因型表型相关性研究将有助于揭示寻常型银屑病的病因及发病机制。目的:通过对寻常型银屑病的临床表型如发病年龄(早发/晚发)、家族史(阳性/阴性)、皮损类型(点滴型/斑块型)、疾病严重程度(轻/中/重度)进行分层分析,尝试对SYNE2(rs2781377)与汉族PV临床表型的影响进行探讨,以期进一步阐释遗传因素在寻常型银屑病发病过程中的作用。方法:通过填写统一的银屑病调查表及正常对照调查表获取16786病例和22920对照的临床信息。SYNE2(rs2781377)的基因分型资料来源于本课题组前阶段通过银屑病外显子芯片研究获取的数据。在对数据进行收集、归纳、筛选和整理后,使用SPSS19.0软件,以卡方检验(chi-square test)对基因型-表型数据进行统计分析,求出P-value,OR值,95%CI(95%可信区间)。结果:1.病例组与对照组之间SYNE2(rs2781377)等位基因(x2=63.70,P=1.45E-15,OR=0.83,95%CI=0.79-0.87)及基因型(AA:x2=21.53,P=3.48E-06,OR=0.63,95%CI=0.51-0.76;AG:x2=45.24,P=1.74E-11,OR=0.84,95%CI=0.79-0.88)频率分布差异均具有统计学意义;2.将病例组样本按家族史、发病年龄、发病类型、疾病严重程度进行分层分析,发现早发患者组与晚发患者组之间的rs2781377等位基因频率分布差异有统计学意义(x2=4.32,P=3.77E-02,OR=1.11,CI=1.01-1.22),表明rs2781377等位基因频率分布与早发型寻常型银屑病相关。家族史(阳性/阴性)、皮损类型(点滴型/斑块型)以及病情严重程度分级(轻/中/重度)几个临床表型与rs2781377无显著相关。结论:SYNE2(rs2781377)与汉族PV易感性相关,而且与发病时间显著相关,但与汉族人寻常型银屑病的家族史、皮损临床类型及病情严重程度无显著相关。