目的与传统核型分析作比较,评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在产前诊断中的应用价值。探讨CMA技术在产前诊断中存在的问题,为CMA技术在产前诊断中的应用积累有价值的临床资料。方法选取2017年11月1日-2018年11月30日就诊我院产前诊断中心,具有羊水穿刺产前指征并自愿进行CMA及核型分析的258例孕妇进行研究,签署知情协议书,采集羊水标本,结合临床资料,对两种方法得出的检测结果进行对比分析和比较。结果在258例孕妇中行传统核型分析,羊水培养失败2例,成功率为99.2%,CMA技术成功率为100%,羊水培养失败的2例中CMA结果无异常。传统核型分析诊断出非整倍体染色体异常32例,性染色体异常2例,染色体缺失2例,嵌合体2例。CMA除检出同样结果之外,还能够精确鉴定核型中未知额外标记染色体内容和来源,对染色体的不平衡变异可以给出更加精确的异常位点,对嵌合体检出结果更为真实。同时CMA技术在10例染色体核型正常的胎儿中检出致病性的基因拷贝数变异(CNVs),CMA组致病性CNVs为18.75%(48/256),高于染色体核型分析组14.84%(38/256),将疾病的诊断率提高了3.91%。在15例核型正常的胎儿中发现临床意义不明确的CNVs 5.86%(15/256)。结论1.与核型分析相比,CMA技术最大的优势是具有较高的分辨率,有更高的诊断能力,同时不需细胞培养,检测周期短,得出的结果更真实,有助于更准确地遗传咨询和妊娠结局的决定。2.CMA在核型分析未见异常中胎儿中发现10例致病性CNVs,将疾病的诊断率提升了3.91%。3.CMA技术无法检测染色体平衡重排(易位/倒位/插入),因此核型分析仍然是必要的,可以进一步明确明显平衡重排相关的基因组复杂性,为是否携带致病基因即种植前基因诊断(PGD)提供相关信息。4.VOUS的解读仍是CMA应用中的面临的困扰,通过双亲验证,充分的遗传咨询,技术的不断提高以及数据库的不断丰富,能够显著降低VOUS。