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目的研究髓系恶性肿瘤部分岩藻糖基转移酶基因的表达情况,基因包括斑马鱼岩藻糖基转移酶基因(DF1、DF2、DF7、DF8、DF9、DF10、DF11)和参与人类ABH血型抗原和Lewis血型抗原形成的岩藻糖基转移酶基因(FUT1、FUT2、FUT3、FUT6、FUT7)。方法应用实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应(real-time fluorscence quantitativereverse transcription-polymerase chain reaction,FQ RT-PCR)检测具髓系表型的MYCN转基因型斑马鱼系岩藻糖基转移酶基因、HL-60人原髓细胞白血病细胞和急性髓细胞白血病(AML)/骨髓增生异常综合征(MDS)患者FUT1/2/3/6/7基因的表达,同时分别以野生型(WT)斑马鱼系、正常CD34(+)细胞和健康体检者作为各自的正常对照进行相应表达分析研究。结果斑马鱼岩藻糖基转移酶7、8、9、10、11基因在MYCN转基因型斑马鱼系和野生型斑马鱼系的相对表达情况分别为:4.858±0.203vs1.005±0.010、0.143±0.022vs1.040±0.184、0.363±0.008vs0.970±0.082、0.103±0.013vs0.994±0.042、0.349±0.023vs0.996±0.035(p<0.01)。斑马鱼岩藻糖基转移酶1、2基因在野生型斑马鱼系和MYCN转基因型斑马鱼系的基因表达差异没有统计学意义(p>0.05)。人岩藻糖基转移酶1、2、3、6、7基因在HL-60细胞及其对照组的相对表达分别为:0.30±0.03vs1.08±0.06、0.68±0.05vs1.20±0.14、0.68±0.04vs1.00±0.05、0.82±0.03vs1.00±0.05、0.59±0.12vs1.02±0.15(p<0.01)。人岩藻糖基转移酶1、3基因在患者组与对照组的相对表达分别为:0.85±0.67vs1.31±0.5、0.53±0.48vs1.34±0.69(p<0.05);人岩藻糖基转移酶2、6、7基因的相对表达量在患者组与对照组间的差异无统计学意义(p>0.05)。人岩藻糖基转移酶1、2、3、6、7基因在AML患者(n=13)与MDS患者(n=18)间的相对表达量差异亦无统计学意义(p>0.05)。结论斑马鱼岩藻糖基转移酶7、8、9、10、11基因在MYCN转基因型斑马鱼系与野生型斑马鱼系表达存在明显差异。与对照组相比,斑马鱼岩藻糖基转移酶8、9、10、11基因表达明显减弱,仅斑马鱼岩藻糖基转移酶7基因表达明显增强。人岩藻糖基转移酶1、2、3、6、7基因在HL-60细胞及AML/MDS患者亦表现为不同程度的相对表达减弱。岩藻糖基转移酶的表达与髓系白血病的发生与发展部分存在关联。