[目的]分析1例MLH1基因大片段缺失的林奇综合征的临床特征,为林奇综合征的诊断及管理作一小结。[方法]以云南省肿瘤医院结直肠科1例MLH1基因大片段缺失的林奇综合征的临床特点、辅助检查及诊断依据作为研究主题。[结果]1.女性患者,家中有一兄死于结肠癌;2.42岁时在当地医院诊断为结肠癌,51岁时患横结肠管状腺癌、降结肠管状腺癌,治疗过程中确诊为子宫内膜腺癌;3.患者结肠癌术后肿瘤组织行免疫组化检测错配修复蛋白情况,结果示:MSH6(+),MSH2(+),PMS2(-),MLH1(-);4.患者肿瘤组织行基因检测结果示该肿瘤组织具有高度微卫星不稳定性(MSI-H,Microsatellite Instability-High);MLH1 外显子 6-9 大片段缺失;5.该患者MLH1基因发生大片段缺失,错配修复系统缺陷,排外散发性结肠癌及家族性腺瘤性息肉病,可诊断为林奇综合征;6.根据林奇综合征家系标准,该患者家系中有2名患者确诊为结肠癌,可确定为林奇综合征家系,需对其家系中成员进行管理。[小结]1.林奇综合征为常染色体显性遗传的遗传性结直肠癌;2.MLH1基因大片段缺失患者患结直肠癌的风险较高,再发肿瘤时男性患者以异时性结直肠癌为主,女性患者以子宫内膜癌为主;3.MLH1基因大片段缺失患者其免疫组化可表现为MLH1及PMS2蛋白共同缺失或仅MLH1蛋白缺失;4.基因检测示MLH1基因大片段缺失,发生致病性突变,可诊断为林奇综合征;5.根据林奇综合征家系标准,确定林奇综合征家系并对其成员进行管理。