目的：　　基于二代测序技术检测新疆地区汉族和维吾尔族非小细胞肺癌患者血浆cfDNA的单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism, SNP）和拷贝数变化（Copy Number Variations, CNV），探讨两民族间SNPs、CNVs的差异。　　方法：　　收集2016-12-01至2017-11-30就诊于石河子大学医学院第一附属医院及喀什地区各级医院经病理诊断为非小细胞肺癌的维吾尔族患者20例、汉族患者22例，采空腹静脉血10ml按QIAamp Blood Mini Kit试剂盒提取血清cfDNA，根据外显子组测序的流程，完成DNA的文库建立、质量控制、上机测序等实验步骤获得SNPs、CNVs，对比非小细胞肺癌基因组数据库筛选高频突变基因，对一般资料、检测数据、基因突变与临床特征的相关性进行统计学分析。　　结果：　　1. 入组42例非小细胞肺癌患者血清样本，维吾尔族20例，汉族22例，提取维吾尔族患者血浆中cfDNA平均浓度高于汉族，分别为28.34ng/ml、19.34ng/ml ，差异有统计学意义（p<0.05）。　　2. 检出维吾尔族非小细胞肺癌患者基因突变9例（9/20，45%），有42种基因例出现了74个SNP、2个CNV；汉族17例（17/22，77.3%），有51种基因出现87个SNP、4个CNV，汉族非小细胞肺癌患者血浆cfDNA中基因突变率高于维吾尔族患者，差异有统计学意义（p<0.05）。　　3. 利用检出有基因突变的9例维吾尔族和17例汉族患者的数据，对比两民族的突变频谱，发现ABCC11基因在维吾尔族患者中出现频率高于汉族，差异有统计学意义（p<0.05）；TP53、EGFR、DNMT3A、KRAS、LRP1B、RB1、PTEN等基因在两民族间的突变频率有差异，但无统计学意义（p＞0.05）。　　4. 检出2例维吾尔族患者有基因拷贝数变异（22.2%），4例汉族患者有基因拷贝数变异（23.5%），两民族间CNVs的突变率无明显差异（p＞0.05）。　　5.单因素分析显示，淋巴结转移是基因突变的影响因素（p<0.05），而基因突变与性别、年龄、癌症类型、是否吸烟无明显关联。　　结论：　　1. 新疆维吾尔族和汉族NSCLC患者血浆cfDNA浓度、基因突变率存在差异。　　2. ABCC11基因在维吾尔族NSCLC患者中突变频率高于汉族患者。　　3. TP53、EGFR、DNMT3A、KRAS、LRP1B、RB1、PTEN等基因和CNVs在两民族间的突变频率无显著差异。　　4. 淋巴结转移可能是非小细胞肺癌患者出现基因突变的影响因素。