罕见病是指小于五十万分之一人口发生的疾病或小于万分之一名新生儿中发生的疾病,一般具有发病率低,病情复杂以及病期较长等特点。目前罕见病诊疗主要面临诊断困难,误诊率高以及治疗方案匮乏等困境。近年来,数据驱动的基于机器学习的疾病预测已经成为罕见病诊疗的重要研究方向。但基于机器学习的罕见病预测仍面临如下挑战:1、数据类别不平衡。由于罕见病发病率低,数据中患病样本数量相对正常样本少;2、数据特征维度高。由于罕见病发病机制复杂,罕见病诊疗通常要综合考虑诸多人体生理指标,所以罕见病数据集包含非常多的生理特征数据。针对上述挑战,本文面向不平衡高维数据进行罕见病预测系统的设计与实现。论文的主要工作如下:（1）针对数据类别不平衡,Kmeans-SMOTE方法通过对数据进行聚类保证过采样样本的质量;Random-SMOTE方法通过在样本空间内过采样缓解过采样后少数类样本类内不平衡问题。但Kmeans-SMOTE方法过采样后依然存在少数类样本类内不平衡问题;而Random-SMOTE方法合成少数类样本存在质量较差问题,为此,本文提出了一种四边形过采样方法。首先对数据集样本进行聚类,对少数类较密集簇进行过采样以保证新合成样本的质量;之后在特定区域内合成新的少数类样本,缓解少数类样本类内不平衡现象。在Ig A肾病数据集和重度抑郁症数据集上的实验结果表明,本文提出的四边形过采样方法相较于现有方法,可以有效提升模型分类性能。（2）针对数据高维特征,考虑到单一种类特征选择方法在特征选择时普遍存在的自身缺陷,本文提出了一种基于异质集成思想的特征选择方法。方法首先得到不同种类特征选择方法对应的重要特征集合,然后对这些重要特征集合进行交集,并集和多交集等多种方式的组合,最后通过评估不同组合方式产生特征集合的分类效果,生成最优特征子集。在Ig A肾病数据集和重度抑郁症数据集上的实验结果表明,本文方法筛选出的特征子集,相较于单一种类的特征选择方法筛选出的特征集合,基于此组特征的模型分类效果更优。（3）基于前面提出的四边形过采样方法和异质集成特征选择方法,本文设计并实现了一个面向高维不平衡数据的罕见病预测系统。首先从软件工程角度明确了系统需求,之后对系统进行了详细设计与实现。系统基于B/S框架设计,采用My SQL数据库进行数据存储。系统主要功能包括罕见病数据集处理,罕见病预测等。最后对系统各个功能进行了测试,结果表明,系统各个功能均达到了设计要求与实现目标。