【摘 要】
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目的:探讨线粒体DNA拷贝数和异质性与早期胚胎丢失的关系。方法:通过负压吸引收集早孕期女性的胎儿绒毛组织,实验组为自然流产组（n=75）,对照组为人工流产组（n=75）。qPCR和二代测序（NGS）检测线粒体DNA的拷贝数和异质性。将测序所得数据与标准序列,相关数据库比较。将CADD评分＞15且异质性≥70%的错义突变定义为潜在的致病突变。结果:比较线粒体DNA拷贝数,实验组和对照组之间[中位数（
【基金项目】
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国家重点研发计划项目的资助（No.2018YFA0108401）；
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目的:探讨线粒体DNA拷贝数和异质性与早期胚胎丢失的关系。方法:通过负压吸引收集早孕期女性的胎儿绒毛组织,实验组为自然流产组（n=75）,对照组为人工流产组（n=75）。qPCR和二代测序（NGS）检测线粒体DNA的拷贝数和异质性。将测序所得数据与标准序列,相关数据库比较。将CADD评分＞15且异质性≥70%的错义突变定义为潜在的致病突变。结果:比较线粒体DNA拷贝数,实验组和对照组之间[中位数（四分位间距）,566（397-791）与614（457-739）;P=0.768]无显著差异,整倍体组和非整倍体组之间[中位数（四分位间距）,516（345-730）和599（423-839）;P=0.107]无显著差异。Logistic回归分析显示mtDNA拷贝数与自然流产无关（P=0.196,95%CI:1.000-1.001）。实验组（平均值±标准差,3.29±2.45）较对照组（平均值±标准差,2.36±1.47;P=0.005）在异质性1%-10%的区间范围内累积更多错义突变。自然流产组(（70.7%,53/75）比人工流产组（54.7%,41/75）有更多的患者存在可能致病的mtDNA突变（P＜0.05）。但是,整倍体组（80%,24/30）和非整倍体组（64.4%,29/45）之间差异没有统计学意义（P=0.147）。结论:早期胚胎丢失和胚胎是否为整倍体与mtDNA拷贝数无关。自然流产患者的mtDNA可能具有更多致病性突变,这可能有助于纯化致病性mtDNA。但是,这些潜在的致突变性mtDNA突变的积累是否引起早期胚胎丢失,需要进一步研究。
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