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遗传因素对智力的影响是十分明显的,研究影响智力的遗传基础能够促使人类揭示智慧的奥秘。 Oligophrenin-1基因是X连锁的与精神发育迟滞有关的基因之一,编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),参与调节RhoGTP酶的信号传导过程,基因内的突变会导致精神发育迟滞的发生。为了进一步认识Oligophrenin-1基因与精神发育迟滞以及智力之间的关系,我们在Oligophrenin-1基因内选择三个常见单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism, SNP)rs12838002、rs5918811和rs492933,进行病例-对照研究。对位于外显子上的两个cSNPs位点(rs12838002和rs5918811),扩增后用单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和等位基因特异性扩增技术(allele-specific PCR或amplification,ASPCR或ASA)进行基因多态性分析,发现其在我们所采的样本中没有多态性。对位于5’-UTRs的SNP位点rs492933,经PCR-RFLP方法进行基因多态性分析,发现其等位基因频率分别是c为0.8262,t为0.1741。对rs492933的多态性与儿童精神发育迟滞关联分析的结果表明,在女性样本中,其基因频率和基因型频率分布在病例组和对照组间没有显著性区别,在边缘组和对照组之间也没有显著性区别,表明rs492933的单核苷酸多态性与儿童精神发育迟滞的发生没有直接的关系。后又进行了rs492933的单核苷酸多态性与儿童智力的关联分析,没有发现基因型频率和基因频率的分布在不同的智力水平之间具有可靠的显著性区别,表明rs492933多态性没有直接对智力水平造成影响,是一个正常的多态位点。