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目的缺血性脑卒中是导致人类死亡的三大疾病之一,目前认为缺血性脑卒中的发病是由多种因素决定的,遗传因素对缺血性脑卒中的易感性起到决定性的作用,有关基因多态性和基因突变对缺血性脑卒中发病的潜在影响的研究成为当前缺血性脑卒中研究的热点。通过对易感基因多态性的研究,将有助于从分子水平上认识缺血性脑卒中的发病机制,有望为缺血性脑卒中从分子水平上彻底治疗开辟崭新的途径。动脉粥样硬化是缺血性脑卒中的基础病因,炎症反应是动脉粥样硬化性疾病发生发展的关键环节,循环中的炎症细胞在内皮细胞上的黏附及向血管外迁移是炎症反应的起始环节。血小板内皮细胞黏附分子-1 (platelet endothelial cell adhesion molecule-1, PECAM-1)是黏附在内皮上的白细胞进行跨膜转运,向血管外游走的必要条件。本研究探讨血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因Leu125Val与Asn563Ser位点的基因多态性与中国北方人群(辽宁地区)缺血性脑卒中的关系。方法1.选择169例缺血性脑卒中患者(病例组)及年龄、性别相匹配的186例正常者(对照组),测定与缺血性脑卒中相关的临床指标,包括血脂,血糖,高血压,BMI等。2.受试者禁食12小时后,患者于入院第二天清晨、体检者于体检当日,抽取外周静脉血2ml, EDTA抗凝。3.用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,并进行DNA定量和纯度分析。4.用premier5.0设计引物,并由生物公司制备引物。5.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其PEC AM-1基因型。PCR产物直接测序,验证PCR-RFLP的结果。此步骤由上海生工生物工程技术服务有限公司完成。6.比较两组基因型及等位基因频率分布及与缺血性脑卒中的关系。并分析两组之间上述临床资料和实验指标。结果1.缺血性脑卒中组PECAM-1 L125V位点LL、LV、VV基因型的频率分别为：17.2％、51.5％、31.3％,对照组分别为23.1％、56.5％、20.4％,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,病例组与对照组PECAM-1 LI25V基因型分布比较具有统计学差异(X2=6.082, P=0.048)。PECAM-1S563A多态性位点AA, AS, SS基因型的频率分别为29.0％,51.5％,19.5％。对照组分别为23.7％,53.2％,23.1％。基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。病例组和对照组PECAM-1 S563A基因型分布比较不具有统计学意义(X2=1.385,p=0.5)。2.缺血性脑卒中组PECAM-1 L125V的V等位基因频率为57.1%,对照组为48.7％,V等位基因在缺血性脑卒中组和对照组的分布差异具有显著性(X2=5.066,p=0.024)。病例组PECAM-1 S563A的A等位基因频率为54.7%,对照组A等位基因频率为50.3％。病例组和对照组的等位基因频率也不具有统计学意义(X2=1.258,p=0.262)。3.Logistic回归分析结果表明PECAM-1L125V多态性位点VV基因型是缺血性脑卒中的独立危险因素(OR=2.467,95%CI：1.518-4.009,p=0.000)。结论PECAM-1基因Leu125Val位点的基因多态性与缺血性脑卒中相关,VV基因型可能是中国北方人群缺血性脑卒中的遗传易感因子。