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【目的】淀粉样变性肾病(amyloidosis nephropathy,ANP)是一种由于单克隆免疫球蛋白导致的肾脏疾病,占继发性肾脏病的3.6%。但是ANP在诊断和治疗方面有较大难度,临床医生对于该疾病还欠缺足够认识。本研究拟通过回顾性队列研究,总结轻链型淀粉样变性(AL)患者的临床、病理及预后特点,并对进入终末期肾脏病(end stage renal disease,ESRD)和全因死亡的危险因素进行研究,为临床诊治提供理论依据;【对象及方法】2012年1月~2017年12月我科经肾组织病理诊断为AL型淀粉样变性患者,入选标准:2012.1至2017.12间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科行肾穿刺活检或经上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科病理室会诊读片后确诊为AL型淀粉样变性的患者。排除标准:出院后无规律随访的及因本疾病非相关因素死亡患者。收集临床、病理及预后资料,包括24h蛋白尿、血白蛋白、血肌酐、血尿免疫固定电泳、受累和非受累游离轻链差值(differential free light chain,dFLC)、肾脏病理(淀粉样物质沉积情况、肾小管萎缩程度、肾间质纤维化程度)、骨髓流式细胞学检测、微小残余病灶(minimal residual disease,MRD)、并发症、肾功能进展及缓解情况等等;观察终点:全因死亡和ESRD:eGFR<15ml/min/1.73m2。使用COX回归分析进一步探索肾功能进展和全因死亡的危险因素。【结果】入选96例患者,占每年行肾穿刺人数0.59%-2.18%。男:女比例为7:5,中位年龄为58岁(35-74岁),>60岁者占38.5%。确诊时肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)占72.92%,肾功能正常比率为80.21%,24h尿蛋白6966.14±3390.17mg,血浆白蛋白16.64±7.39 g/L,基线血肌酐72.71±17.69 umol/L。κ型较λ型更易出现肝脏受累(31.25%vs 8.33%,P=0.037),碱性磷酸酶水平更高(84.50IU/L vs 66.50 IU/L,P=0.032);24小时尿蛋白更多(7707.88±4256.88mg vs5764.77±3054.04mg,P=0.036),κ在血/尿免疫固定电泳的检出率更低(12.50%-46.67%),FLC比值则更为敏感(100%)。合并多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)与非MM患者在临床表现上无显著差异。碱性磷酸酶(PAL)(HR:1.013,95%CI:1.002-1.024,P=0.020)、N末端前脑钠肽(NT-proBNP)(HR:1.001,95%CI:1.000-1.001,P=0.009)是患者全因死亡的危险因素,合并心脏淀粉样变的患者生存时间显著降低(27.27月vs 74.57月,P<0.001).有效化疗是患者全因死亡的保护因素(HR:0.277,95%CI:0.103-0.745,P=0.011);基线肌酐(HR:1.000,95%CI:0.994-1.007,P=0.940)、24小时尿蛋白(HR:1.000,95%CI:1.000-1.000,P=0.254)与患者肾功能进展无显著相关性。患者病理表现为以肾小球系膜区为主的淀粉样物质沉积,伴/不伴小管萎缩和间质纤维化,淀粉样物质沉积程度部位、24小时尿蛋白和基线肌酐水平无显著相关性,小管萎缩程度和间质纤维化程度更高的患者肌酐水平更高(r_S=0.456,P<0.001;r_S=0.453,P<0.001)。病理表现与预后及肾功能进展无相关性。所有患者浆细胞免疫表型为CD138+CD38+CD19-CD45dim,CD56、CD117、CD81的表达存在异质性,但CD56+组和CD56-的预后存在差异趋势(32月vs 18.5月,P=0.05),CD117+与CD117-患者的中位生存期无显著区别(20月vs 23月,P=0.45).CD56、CD117表达与否与肾脏病进展无显著关联。【结论】肾淀粉样变性多以肾病综合征起病,早期一般肾功能正常,可伴多系统受累表现。NT-proBNP和PAL是全因死亡的主要危险因素,有效化疗能显著改善患者预后;肾组织上淀粉样物质的沉积程度及范围与临床表现不成正比,间质纤维化和小管萎缩是影响肾功能的主因;CD138+CD38+CD19-是ANP患者的特异性免疫表型;CD56的表达可能影响患者预后,但未发现与肾脏病进展的关联。