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目的：观察KCNQ1、NOS1AP、PPAR-δ和TCF7L2基因多态性在中国淮海地区汉族正常人群与2型糖尿病(T2DM)患者中的分布情况，分析不同基因型与患者临床指标的相关性，阐明各基因多态性与淮海地区汉族人群T2DM发病的相关性。 方法：采用病例-对照设计，以200例T2DM患者为病例组，200例健康体检者为对照组，测定两组人群的身高(BH)、体重(BW)、腰围(WC)、臀围(HC)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)，空腹血糖(FBG)、总胆固醇(CHOL)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等临床指标，计算体重指数(BMI)和腰臀围(WHR)。提取基因组DNA，应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因多态性分析。 结果：1.病例组的BW、BMI、WC、WHR、SBP、DBP、FBG、CHOL、TG、LDL显著高于对照组，差异有统计学意义(P<0.01)。两组人群BH、HC、HDL差异无统计学意义(P>0.05)。 2.KCNQ1 rs2237892、rs151290，NOS1AP rs12742393，PPAR-δ-87T/C，TCF7L2rs12255372基因型和等位基因发生频率均符合Hardy-Weinberg平衡，所选人群具有群体代表性(P>0.05)。 3.KCNQ1 rs2237892位点基因型与等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)，病例组基因型CC和等位基因C显著高于对照组(CC：47.5％vs36％；C：69.5％vs61.5％)。Logistic回归分析表明：无论是单因素还是经年龄、性别、BMI、SBP、DBP等其他因素调整后，CC基因型与T2DM均呈显著相关(未调整前OR=2.018，P=0.044；调整后OR=2.261，P=0.028)。进一步研究发现该位点不同基因型T2DM患者的HbAlc、餐后C肽(CP)与空腹CP的比值差异有统计学意义(P<0.05)。 4.NOS1AP rs12742393位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)，病例组基因型CC和等位基因C显著高于对照组(CC：6.5％vs4.5％；C：29％vs21.5％)。Logistic回归分析表明：无论是单因素还是经年龄、性别、BMI、SBP、DBP等其他因素调整后，C等位基因与T2DM均呈显著相关(未调整前OR=1.696，P=0.009；调整后OR=1.662，P=0.018)。 5.KCNQ1 rs151290、PPAR-δ-87T/C、TCF7L2 rs12255372位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。但是KCNQ1 rs151290位点不同基因型T2DM患者的HbAlc差异有统计学意义(P<0.05)；PPAR-δ-87T/C位点不同基因型T2DM患者的BW和BMI差异有统计学意义(P<0.05)。 结论：1.KCNQ1 rs2237892位点多态性与中国淮海地区汉族人群T2DM的发生可能相关，CC基因型可能是T2DM的遗传风险因子，其多态性可能对T2DM患者的胰岛素分泌功能存在影响。 2.NOS1AP rs12742393位点多态性与中国淮海地区汉族人群T2DM的发生可能相关，等位基因C可能是T2DM的遗传风险因子。 3.KCNQ1 rs151290、PPAR-δ-87T/C、TCF7L2 rs12255372位点多态性与中国淮海地区汉族人群T2DM发病可能无关。PPAR-δ-87T/C位点多态性与T2DM患者的肥胖发生可能有一定相关性。