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单核苷酸多态性（SNP）是第三代的人类基因组作图的分子标记，它指由单个碱基交换，插入或缺失，引起人群中出现两种有微小差异的DNA序列。SNP是人类基因组中最多的一种DNA多态性，是目前全世界开发的热点。它的运用前景十分广泛，不仅可利用其作为分子标记追踪、定位致病基因，为治疗和保健提供信息；而且还能为优化药物设计和发现新化合物提供支持；还能在积累较多的人群SNP数据后，分析人类的历史，如迁移和混居等。 目的：探讨中国南方人群LDLR基因1972 T/C SNP和MTHFR基因677C/T SNP的发生频率及其分别与高胆固醇血症和妊高征的相关关系。LDL受体介导的低密度脂蛋白胆固醇水平的升高是致动脉性粥样硬化的主要原因，与冠心病危险性的增加密切相关。现已认为LDLR基因是高胆固醇血症的易感基因。由MTHFR基因缺陷所致的同型高胱氨酸血症是导致内皮细胞受损的主要病理变化，而子宫内皮细胞受损学说是妊高征病因假说中的主要的一种，故我们推测MTHFR基因是妊高征易感基因之一。 方法：我们应用聚合酶链反应（PCR）分别扩增出含LDLR基因1972 SNP位点和MTHFR基因677 SNP位点的片段，然后采用RFLP方法分析所得片段，依照酶切后片段长度的变化判定模板的基因型，并分析了相应的基因型频率。 结果： （1）LDLR基因1972 SNP位点 研究对象分为两组，健康对照组，共有50例，100个等位基因，T等位基因频率为0.85，C等位基因频率为0.15；另一组为高胆固醇血症患者组，共50例，100个等位基因，T等位基因的频率为0.83，C等位基因频率为0.17。 （2）MTHFR基因677 SNP位点 研究对象分为两组，一组为健康对照组，共有46例，92个等位基因，T等位基因频率为0.315，C等位基因频率为0.685；另一组为妊高征病人组，共34例，78个等位基因，T等位基因的频率为0.324，C等位基因频率为0．676。 结论： （）中国南方汉族人群的 LDLR和 MTHFR基因均存在着这些多态性位点。 （2）在健康对照组与患者组中对照发现，它们的对比均无显著性差异。这表明这两个SNP与各自疾病间无相关性。 （3）LDLR基因 1972 TIC SNP和 MTHFR基因 677 CIT SNP的基因多态性频率较为适中，可作为有用的遗传标记。 上述研究结果国内尚未见报道。