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脂溢性角化病与黑棘皮病FGFR3基因体细胞突变的研究

被引量 : 0次 | 上传用户：nayinian2688

【摘 要】

：

研究背景在皮肤组织中,FGFR3的生殖系突变存在于伴有黑棘皮病的综合征中,体细胞突变存在于脂溢性角化病中,或许两种皮肤疾病有一条共同的遗传通路。在研究人类皮肤病的FGFR3体细胞突变之前,有很多恶性肿瘤的体细胞突变已被研究,如多发性骨髓瘤、前列腺癌、直肠癌、宫颈癌和膀胱癌等。在骨骼疾病和上述肿瘤中研究最多的是FGFR3基因第7、10、15号外显子,其中c.742C>T(R248C),c.746C>

【作 者】

：

牛贵业 

【机 构】

：

济南大学

【发表日期】

：

2013年01期

【关键词】

：

脂溢性角化病 黑棘皮病 FGFR3基因突变 

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研究背景在皮肤组织中,FGFR3的生殖系突变存在于伴有黑棘皮病的综合征中,体细胞突变存在于脂溢性角化病中,或许两种皮肤疾病有一条共同的遗传通路。在研究人类皮肤病的FGFR3体细胞突变之前,有很多恶性肿瘤的体细胞突变已被研究,如多发性骨髓瘤、前列腺癌、直肠癌、宫颈癌和膀胱癌等。在骨骼疾病和上述肿瘤中研究最多的是FGFR3基因第7、10、15号外显子,其中c.742C>T(R248C),c.746C>G(S249C),c.1114G>T(G372C),c.1117A>T(S373C),c.1124A>G

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