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目的通过检测Toll样受体信号通路关键因子TLR-2及该通路介导的下游相关炎性因子肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素1(IL-1)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)在原发性膝关节骨性关节炎伴內翻畸形患者负重区及非负重区下关节软骨中的表达,从而探讨其与膝关节骨性关节炎(Knee Osteoarthritis,KOA)的发病及病程进展是否具有相关性。方法取2018年01月至2019年01月就诊于宁夏医科大学总医院行人工全膝关节置换术的原发性膝关节骨关节炎伴內翻畸形的患者40例(男8例,女32例),收集患者术前、术中、术后基本病历资料,采集患者术中股骨髁关节部分大体观察后取材作为临床标本,将股骨内侧髁负重区磨损严重的关节软骨作为实验组,将股骨外侧髁外上方非负重区的正常关节软骨作为对照组,常规制备脱钙石蜡切片,行苏木精伊红染色法(HE)和番红O染色法(Safranin O),镜下观察实验组与对照组的组织病理形态;通过扫描电子显微镜观察对比实验组及对照组的超微结构特征;运用免疫组织化学染色法检测实验组与对照组中TLR-2、TNF-α、IL-1、MMP-9的表达情况,在20倍光镜随机视野下观察并记录关节软骨中的阳性细胞数并统计,用SPSS22.0统计分析软件对结果作出统计分析。结果(1)HE染色:实验组关节软骨与对照组相比,其关节软骨细胞数量减少且基质染色不均匀。(2)番红O染色:实验组关节软骨染色结果呈现软骨细胞形态改变,软骨下骨外露,潮线消失,基质可有深染或失染,对照组关节软骨染色结果呈现细胞及细胞基质均染,排列及分布均匀整齐。(3)扫描电子显微镜观察结果:实验组关节软骨表面结构层次不清,可见大量大小不一的孔隙分布,胶原纤维不成形,正常软骨细胞极少见;对照组关节软骨表面相对平整,胶原纤维呈束且排列整齐,可见正常软骨细胞。(4)免疫组织化学染色:实验组及对照组中TLR-2、TNF-α、IL-1、MMP-9均有表达,实验组TLR-2在负重区中阳性细胞率最高(0.56±0.03),其次为TNF-α(0.49±0.04),MMP-9(0.41±0.03)及IL-1(0.40±0.02)。对照组中TLR-2在非负重区也有表达且高于TNF-α、IL-1、MMP-9,分别为(0.30±0.02,0.18±0.02,0.21±0.01,0.16±0.02),通过SPSS22.0统计分析实验组与对照组各细胞炎性因子的表达均有统计学差异(p<0.05)。结论TLR-2、TNF-α、IL-1、MMP-9在膝关节骨性关节炎伴内翻畸形患者的关节软骨细胞中均有表达,且实验组负重区关节软骨细胞表达即细胞阳性率高于对照组非负重区关节软骨细胞表达,提示Toll样受体信号转导通路及其下游相关细胞炎性因子可能参与并介导膝关节骨性关节炎的发病及病程进展。