酸橙(C.aurantium L.)原产于亚欧大陆东南部,我国为主要起源地,长江以及珠江流域均有栽培,分布广泛,现已遍布世界各大柑橘产区。酸橙变异丰富,在柑橘类属系统分类中占有极其重要的地位,是研究柑橘遗传进化,种质资源创新与改良的重要材料。本研究从全国各地收集酸橙资源,对酸橙进行种质资源评价,并基于第二代全基因组重测序技术获得约500G的基因组数据,对酸橙种质资源的遗传多样性及遗传结构进行了分析。通过在柑橘分布地区走访调查,本研究收集酸橙及相关资源80份,其中包括8份国外的酸橙资源。并通过播种和嫁接的形式保存到资源圃中,总计280余棵植株。对收集的酸橙果实进行了糖酸、皮厚、种子数量、单多胚数量等方面的评价;以及对叶片表型性状分析。结果显示,依据果皮颜色可以分为红果型、橙果型和黄果型。果实横径从44mm-104mm不等,果形指数0.74-1.08,皮厚1.76mm-9.03mm,可固7.60%-16.87%,含酸量1.27%-8.62%,种子数平均26,单胚率为18.5%。叶型性状变异较高,变异系数最高为翼叶宽达86.06%、最低叶形指数(叶长/叶宽)13.57%,11个叶型性状不管是在群体间还是群体内,都表现出极显著性差异。根据叶型性状的聚类和主成分分析,可以将收集资源分为4大类。从果实及叶片性状的分析来看,酸橙群体的遗传多样性极高,变异丰富。通过nSSR实验,从80份材料中筛选出33份代表性材料,进行全基因组30X深度重测序。经“Citrus ID”鉴定21份材料为典型酸橙,10份疑似酸橙杂种即类酸橙,2份(HP、GXSJ)认定不是酸橙和“类酸橙”材料,为同名异物柑橘材料。10份类酸橙中有8份中含有较多的柚类特异性纯合位点,可能是橘柚杂种与柚子的回交种,有2份中含有较多宽皮橘的特异性纯合位点,可能是含有橘柚中间杂种与宽皮橘的回交种。经过初步分析,31份酸橙平均SNP数量为1,823,409个,最高为红果朱栾1,975,839个,最低为奇龙嘉1,564,037个。利用SNP位点信息,根据核苷酸多样性、遗传结构及主成分分析(PCA)并结合NJ(Neighbor-Joining)聚类树等对酸橙群体的遗传多样性和群体结构进行了初步分析,结果表明,酸橙可以分为以湖南酸橙为主体的A类群,以江西、浙江酸橙为主体的B类群以及代代酸橙为主体的C类群等3大类群。其中A类群与B类群在遗传结构、主成分分析中以及NJ聚类中有很大的重叠,遗传关系较近,而C类群与A、B两类群遗传关系都较远,同时C类群表现出非常单一的遗传背景。B类群具有最高的核苷酸多样性π=0.0052,C类群核苷酸多样性最低π=0.0037。3大类群Tajima’s D均大于0,表明各酸橙群体内有大量中等频率的等位基因,这与药用栽培酸橙的开发,受到人工选择的压力以及酸橙地方资源被破坏致群体数目减少有很大关系,其中C类群的代代酸橙受到选择压力最大。各类群内遗传差异Fst(Fixation index)均小于0.05,表明各群体内遗传分化较小,亲缘关系较近。B类群与C类群具有较大的遗传分化(Fst=0.2417),而A类群与B类群及A类群与C类群间遗传分化指数较小,Fst为0.0561和0.0998,表明代代亲本的与湖南地区酸橙有更近的亲缘关系,且极可能为野生或非常古老的栽培种。结合前人研究及地理位置推测酸橙可能起源于南岭山脉附近,并随河流以及人为作用传播开来。以湖南和江西为主的橘柚栽培地为酸橙的主要遗传多样性中心。其他地区如重庆、浙江、湖北及周边地区为酸橙或其亲本的再传播地区,8份国外酸橙种质也均为我国地方酸橙品种,证实了我国是酸橙的主要起源地。其中代代作为特殊的酸橙品种在传播过程中参与了欧洲栽培柠檬的形成。