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目的 骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasms,MPN)是以骨髓造血干细胞一系或多系过度增殖为特征的恶性肿瘤,根据MPN患者年龄、初诊血常规数据、有无血栓事件发生等可将其分为高、中、低危组,且存在基因突变者危险分层较高。本研究旨在探讨BCR/ABL阴性MPN患者JAK2/V617F、CALR及MPL W515基因突变临床特征及对MPN危险分层影响。方法 回顾性分析2015-01-01—2018-02-28就诊于郑州大学人民医院血液内科179例BCR/ABL阴性MPN患者临床资料,统计各项实验室数据及基因突变情况。采用PCR扩增技术检测患者骨髓JAK2/V617F、CALR及MPLW515突变。非正态分布两组数据比较采用Mann-Whitney U检验,三组数据比较采用Kruskal-Wallis H检验;采用Logistic有序回归分析与疾病高低危险型有关联的危险因素。结果 在179例MPN患者中,男78例,女101例,年龄12～81岁,平均年龄(56.04±16.44)岁,中位年龄 59 岁;JAK2/V617F、CALR 及 MPLW515突变在41例真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、106例原发性血小板增多症(essential thombocytosis,ET)和32例原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者构成上差异有统计学意义,P=0.030。PV患者JAK2/V617F 突变阳性者白细胞(white blood cell,WBC)(Z=-4.269,P<0.001)、血小板(platelet,PLT)(Z=-4.527,P<0.001)和纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)(Z=-3.695,P<0.001)水平高于JAK2/V617F突变阴性者,差异有统计学意义。ET 患者 JAK2/V617F 突变阳性患者 WBC(H=19.457,P<0.001)和 HGB(H=14.520,P<0.001)水平高于CALR突变阳性及基因突变均阴性者,差异有统计学意义。PMF患者JAK2/V617F突变阳性者WBC(H=14.994,P=0.002)、HGB(H=9.691,P=0.021)、PLT(H=7.877,P=0.049)和Fbg(H=8.825,P=0.012)水平高于基因突变均阴性患者,差异有统计学意义。多因素logistic回归分析显示JAK2/V617F基因突变(95%CI=0.128～1.869,P=0.025)与疾病危险分层相关,JAK2/V617F突变阳性者危险分层较高。结论 不同MPN亚型基因突变发生频率、分布情况不同,PV、ET、PMF患者均可出现JAK2/V617F突变,且PV患者JAK2/V617F突变率高于ET、PMF;CALR突变可出现于ET、PMF患者;MPLW515突变仅存在于PMF患者,且JAK2/V617F基因突变与疾病危险分层相关,JAK2/V617F突变阳性者危险分层较高,尚需扩大样本量进行验证。