【摘 要】
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背景与目的:乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一.其中5﹪-10﹪为家族遗传性乳腺癌.BRCA1是家族性乳腺癌主要相关基因之一.该研究就BRCA1基因突变与国人家族性乳腺癌的关系进行初步
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背景与目的:乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一.其中5﹪-10﹪为家族遗传性乳腺癌.BRCA1是家族性乳腺癌主要相关基因之一.该研究就BRCA1基因突变与国人家族性乳腺癌的关系进行初步探讨,以了解其潜在的临床应用价值及对乳腺癌高危人群的检测和预防性治疗的指导作用,为预防乳腺癌或改善预后奠定基础.材料与方法:从中国汉族9个乳腺癌家系中各选1名乳腺癌患者与1例无肿瘤家族史的正常对照,另取32例散发性乳腺癌患者和33例正常献血者.从外周血淋巴细胞中提取DNA,经聚合酶链反应PCR扩增后,以变性高效液相色谱(Denaturing High Performance Liquid Chromatography DHPLC)初筛BRCA1基因所有编码的22个外显子及部分内含子的点突变及多态性,对DHPLC异常峰型者行直接测序(Direct Sequencing)确定.
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