目的:　　 1.探讨转化生长因子-β1基因-509位点多态性与口腔扁平苔癣的关系。　　 2.为口腔扁平苔癣患者的易感性和癌变提供遗传学方面的理论依据。　　 方法：　　 用无菌棉签取双侧颊黏膜拭子法收集口腔扁平苔藓82例和非口腔扁平苔藓102例,提取DNA后进行PCR扩增转化生长因子β1(TGF-β1)基因,扩增产物的限制性酶切并检测,用频率计数法计算基因型与等位基因出现的频率,用x2检验比较研究对象与Hardy-Weinberg平衡的符合程度及两组间基因型与等位基因出现的频率,并以比值比和95％可信区间表示相对风险度。　　 结果：　　 TGF-β1-509位点CC、CT、TT基因型在病例组和健康对照组的分布频率分别为14.6％、48.8％、36.6％和29.4％、51.0％、19.6％,三种基因型在两组人群的分布频率在统计学上有显着性差异(P<0.05)。TT基因型是CT基因型的2.365倍,是CC基因型的3.750倍。等位基因C、T在病例组分别为39.0％和61.0％,在对照组分别为54.9％和45.1％,等位基因在两组人群中的分布频率差异亦具有统计学意义(P<0.05)。T等位基因携带者患口腔扁平苔藓的风险是C等位基因的1.902倍(OR=1.902,95％CI:1.253～2.890)。　　 结论：　　 1.口腔扁平苔藓患者的TGF-β1-509位点存在基因多态性。　　 2.TT基因型的个体发病风险较高。　　 3.T等位基因可能是口腔扁平苔藓的易感基因,而C等位基因可能是保护基因。