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目的:通过对临床病例的观察研究,总结出肝豆状核变性睡眠障碍的临床特征和中医证候特点,为临床诊治提供依据。方法:本课题采用对照研究的方法,选择安徽省中医院脑病中心220例符合入组标准的肝豆状核变性患者作为WD组,30例与其人口学资料相匹配的一般人群作为对照组。进行一般情况、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、Epworth嗜睡量表(ESS)和睡眠状况自评量表(SRSS)数据的收集,并采用中医证候量表对肝豆状核变性患者进行辨证评分,运用Logistic多元回归分析进行证候要素的相关性处理,探讨WD患者睡眠障碍的临床特征和中医证候之间的关系。结果:1.WD组伴有睡眠障碍者126例(57.27%),不伴有睡眠障碍者94例(42.73%);对照组患有睡眠障碍者8例(26.67%),无睡眠障碍者22例(73.33%);WD组睡眠障碍发生率明显高于对照组,两组间具有显著差异(P<0.01)。2.WD组中入睡困难者86例(39.09%),夜间多醒者97例(44.09%),凌晨早醒者102例(46.36%),夜间多梦者95例(43.18%),日间思睡者61例(27.73%),不宁腿综合征表现者36例(16.36%);对照组中存在入睡困难者7例(23.33%),夜间多醒者4例(13.33%),凌晨早醒者6例(20.00%),夜间多梦者6例(20.00%),日间思睡3例(10.00%),不宁腿综合征表现者1例(3.33%);经统计学分析,WD组各项临床表现的发生率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。3.WD组PSQI、ESS、SRSS评分均值分别为:8.66±3.62、7.49±3.05、24.52±6.71;对照组PSQI、ESS、SRSS评分均值分别为:6.43±3.09、5.27±2.98、22.56±5.04;WD组PSQI、ESS、SRSS评分均值均高于对照组(t=3.213,3.828,2.327;P=0.001,0.000,0.021)。4.WD伴睡眠障碍者平均年龄(29.56±8.76岁)高于不伴有睡眠障碍者(23.46±7.43岁),二者有显著差异(P<0.01);WD伴睡眠障碍者平均病程(7.72±6.46年)长于不伴有睡眠障碍者(4.30±4.46年),二者有显著差异(P<0.01);WD伴睡眠障碍者平均显性症状(3.88±1.38个)多于不伴有睡眠障碍者(2.97±1.42个),二者有显著差异(P<0.01);WD患者睡眠障碍的发生率脑型高于肝型,女性高于男性,差异有统计学意义(P<0.05);受教育年限、职业比较无统计学差异(P>0.05)。5.8种证候要素中,痰湿出现频率为196次,其中伴有睡眠障碍的频率为140次(71.43%);火热出现频率为45次,其中伴有睡眠障碍的频率为41次(91.11%);气郁出现频率为9次,其中伴有睡眠障碍的频率为5次(55.56%);血瘀出现频率为153次,其中伴有睡眠障碍的频率为60次(39.22%);血虚出现频率为21次,其中伴有睡眠障碍的频率为11次(52.38%);阴虚出现频率为7次,其中伴有睡眠障碍的频率为6次(85.71%);阳虚出现频率为6次,其中伴有睡眠障碍的频率为4次(66.67%);阳亢出现频率为2次,其中伴有睡眠障碍的频率为1次(50.00%);用Logistic回归分析法研究各证候要素对肝豆状核变性睡眠障碍的危险度,结果显示痰湿、火热、阴虚、回归系数分别为8.238、9.493和10.152,均具有统计学意义(P<0.05)。6.220例肝豆状核变性患者有54例辨证为湿热内蕴证,其中有43例患睡眠障碍,睡眠障碍发生率为79.63%;144例辨证为痰瘀互结证,其中有69例患睡眠障碍,睡眠障碍发生率为47.92%;7例辨证为肝肾阴亏证,其中有5例患睡眠障碍,睡眠障碍发生率为71.43%;9例辨证为肝气郁结证,其中有5例患睡眠障碍,睡眠障碍发生率为55.56%;6例辨证为脾肾阳虚证,其中有4例患睡眠障碍,睡眠障碍发生率为66.67%,经χ~2检验,5种证型肝豆状核变性睡眠障碍发生率存在差异(P<0.01)。结论:1.肝豆状核变性与睡眠障碍在临床中常常相互伴行,肝豆状核变性睡眠障碍发病率较高,临床医生应加强关注和认识。2.肝豆状核变性合并睡眠障碍的临床主要表现为失眠症,包括入睡困难、夜间多醒、凌晨早醒、夜间多梦等。3.肝豆状核变性患者年龄越大、病程越长、显性症状个数越多,越容易患有睡眠障碍。肝豆状核变性患者睡眠障碍的发生率脑型高于肝型,女性高于男性。4.在痰湿、血瘀、火热、血虚、气郁、阴虚、阳虚、阳亢8种证候要素中,阴虚、火热、痰湿为肝豆状核变性睡眠障碍的主要危险因素。5.在湿热内蕴证、痰瘀互结证、肝肾阴亏证、肝气郁结证和脾肾阳虚证5种证型中,湿热内蕴证、肝肾阴亏证为肝豆状核变性睡眠障碍的主要证型。